Leit
Loka

Erfða- og sameindalæknisfræðideild

Þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum

Deildarstjóri

Eiríkur Briem

eirikubr@landspitali.is
Yfirlæknar

Jón Jóhannes Jónsson

jonjj@landspitali.is

Hans Tómas Björnsson

hanstb@landspitali.is

Banner mynd fyrir  Erfða- og sameindalæknisfræðideild

Hafðu samband

OPIÐ8:00-16:00

Gæsluvakt er á litningarannsóknadeild á frídögum

Erfða- og sameindalæknisfræðideild  - mynd

Hér erum við

K-bygging við Hringbraut

Hagnýtar upplýsingar

Sýna allt

Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu.

Hún er eina deildin sinnar tegundir hérlendis og annast almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu.

ESD annast þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum.

Erfðarannsóknir eru ýmist gerðar á rannsóknarstofum deildarinnar eða á öðrum sérhæfðum rannsóknarstofum sem deildin skiptir við.

Deildin veitir einnig erfðaráðgjöf.

ESD skiptist upp í eftirfarandi starfssvið:

  • Litningarannsóknir
  • Lífefnaerfðarannsóknir þ.m.t. nýburaskimun og fósturskimun
  • Sameindaerfðarannsóknir
  • Klíníska erfðafræði - erfðaráðgjöf og lífupplýsingatækni

ESD tengist lífefna- sameindalíffræðasviði læknadeildar H.Í.

Auk erfðaþjónustu er ESD vettvangur kennslu og vísindarannsókna.

Starf ESD tekur mið af ráðleggingum alþjóðlegra aðila, s.s. WHO, European Society of Human Genetics, EuroGentest og American College of Medical Genetics.

 

Erfða- og sameindalæknisfræðideild
K-byggingu,
Landspítali Hringbraut,
101 Reykjavík

Litningarannsóknir
v. Barónsstíg, hús 7,
Landspítali Hringbraut,
101 Reykjavík

Sameindaerfðarannsóknir,
Læknagarði, 5. hæð,
Vatnsmýrarvegur 16,
101 Reykjavík


Almennur afgreiðslutími: Virkir dagar frá kl. 8:00-16:00.

Gæsluvakt er á litningarannsóknadeild á frídögum (824 5259).

  • Sýni ber að senda á viðkomandi rannsóknarstofu samkvæmt leiðbeiningum á rannsóknarbeiðnum einstakra eininga
  • Tekið er á móti sýnum í móttökunni í K-byggingu við Hringbraut allan sólarhringinn
  • Vaktmenn Landspítala Hringbraut (543 1800) taka einnig við sýnum og koma þeim á rannsóknastofur

Upplýsingar um rannsóknir

  • Almenn móttaka sýna í K-byggingu  s. 543 5000
  • Fósturskimun, K-byggingu s.  543 5031
  • Litningarannsóknir, Barónsstíg (Hús 7) s. 543 8062
  • Nýburaskimun, K-byggingu s. 543 5039
  • Sameindaerfðarannsóknir (DNA-rannsóknir), Læknagarði 5. hæð s. 525 4271, 824 5981
  • Erfðaráðgjöf, K-byggingu s. 543 5070

Daglegur rekstur

Sérfræðingar

Lífefnaerfðarannsóknir eru gerðar, í samráði við lækni, til að greina erfðavandamál eða fylgja eftir meðferð við sumum arfgengum efnaskiptasjúkdómum.

Nýburaskimun er gerð hjá öllum nýfæddum börnum á Íslandi til að leita alvarlegum, meðfæddum sjúkdómum þ.e. vanstarfsemi skjaldkirtils, fenýlketónúríu og ýmsum arfgengum efnaskiptagöllum þar sem greining snemma leiðir til árangursríkari meðferðar.

Fósturskimun er valkvæm og byggist á mælingu lífefnavísa í sermi hjá þunguðum konum á fyrsta þriðjungi meðgöngu.

Niðurstöður þeirra mælinga eru tengdar saman við upplýsingar um meðgönguna og niðurstöður ómskoðunar.

Þessar niðurstöður gefa til kynna hvort líkur á tilteknum litningagöllum eru auknar.

Klínísk erfðafræði - erfðaráðgjöf sinnir greiningu erfðavandamála, almennri erfðaráðgjöf, erfðaráðgjöf á meðgöngu ásamt erfðaráðgjöf krabbameina.

Einingin útbýr fræðsluefni í erfðafræði fyrir almenning í samvinnu við ýmsa aðila.

Litningarannsóknir eru gerðar þegar grunur er um að vanskapnaður, þroskahömlun eða önnur frávik stafi af litningagalla.

Ýmsar aðrar ástæður geta leitt til litningarannsókna.

Sameindaerfðarannsóknir felast í leit að eða greiningu á stökkbreytingum í erfðaefni hjá einstaklingum sem grunaðir eru um erfðasjúkdóma.

Niðurstöður sýna hvort stökkbreytingar séu til staðar eða ekki.

Í sumum tilvikum er sameindaerfðarannsóknir notaðar til að meta áhættu einstaklings eða ættingja hans á erfðasjúkdómi.

Upplýsingar um sýni og sýnatökur eru í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs

Fósturskimun

Lífefnaskimun á 1. og 2. þriðjungi meðgöngu. Lífefnavísar mældir á 1. þriðjungi eru PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) og frítt -hCG en á 2. þriðjungi er ráðlagt að mæla frítt -hCG og AFP (alfa-1-fetoprótein). Vinsamlega hafið samband við rannsóknastofuna (sími 5031) áður en þessi rannsókn er gerð.

Sýnistaka:  Blóð er tekið í tvö 5 ml BD sermisglös án gels (rauður tappi með blárri miðju). Blóðið er skilið strax að lokinni storknun og sermi fryst sem fyrst við -20°C. 

Nánar í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.

Nýburaskimun

Blóðsýni fyrir nýburaskimun má ekki taka fyrr en barnið er fullra 72 klst. gamalt. Ekki má dragast lengur en 7 daga frá fæðingu að senda blóðsýni.

Beiðni:  Nýburaskimun (og filterpappír).Beiðnir um nýburaskimun eru með raðnúmeri. Lilja Eiríksdóttir, deildarlífeindafræðingur á nýburaskimun (543 5039,liljae@landspitali.is) sendir beiðnirnar samkvæmt ósk.  Gætið þess að filterpappírinn hafi sama númer og meðfylgjandi rannsóknarbeiðni fyrir nýburaskimun.
Sýnistaka:  Blóðið er látið drjúpa á sérstaka hringi á þar til gerðum filterpappír. Gæta þarf þess að filterpappírinn sé gegnvættur og að hringirnir séu fylltir af blóði. 

Sýni: Blóðdropar á sérstökum fílterpappír (sjá leiðbeiningar um sýnistöku).

Sýnatökur, eldri einstaklingar

ESD getur skimað fyrir sömu sjúkdómum og nefndir eru hér að ofan hjá eldri börnum og fullorðnum.  Taka má sýnin á sama hátt og fyrir nýbura.  Annar möguleiki er að taka EDTA blóð og pípettera 3 x 75 míkrólítrum af EDTA blóði á þerripappírinn (3 blóðblettir)  og láta þorna við herbergishita á sólarlausum stað í 3 stundir.  Pappírinn er síðan vafinn í í bréf,  settur í umslag og sendur til Erfða – og sameindalæknisfræðideildar LSH við Hringbraut.

Einnig er hægt að senda EDTA heilblóðsglasið beint til ESD sem svo mun útbúa blóðþerripappírssýnið. 

Fenýlalanín

Mæling á fenýlalaníni er notuð til að staðfesta sjúkdómsgreiningu á fenýlketónmigu (PKU) hjá nýburum og til að fylgja eftir meðferð hjá sjúklingum með PKU, sem eru á fenýlalanín-snauðu fæði.

Sýni:  0,5 ml sermi án niðurbrots blóðkorna (hemolysis).

Nánar í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.

Litningarannsóknir

Litningarannsóknir eru gerðar að beiðni lækna. Litningarannsóknadeild leggur þeim til sérstök eyðublöð til að biðja um litningarannsókn.

Beinmergssýni

Notuð til að greina litningagalla í blóðmyndandi frumum þegar um tiltekna blóðsjúkdóma er að ræða, fyrst og fremst hvítblæði (leukemia) og heilkenni beinmergsrangvaxtar (myelodysplastic syndrome). Litningagallar geta gefið vissar vísbendingar um sjúkdómsgreiningu, meðferð og horfur.

Sýnistaka

Eingöngu á sjúkradeildum eða hjá sérfræðingum í blóðsjúkdómum og samkvæmt sérstöku samkomulagi við litningarannsóknadeild hverju sinni.

Sýni

Blóðmyndandi beinmergur er tekinn með sogi (aspiration). Sýnið fer beint í glös með frumuæti, sem litningarannsóknadeild leggur til. Glösin þurfa svo að berast litningarannsóknadeild með hraði.

Niðurstaða

Rannsóknin tekur 1-3 vikur. Skriflegt svar er sent viðkomandi lækni.

Blóðsýni
Notuð til að greina litningagalla hjá börnum og fullorðnum. Helstu ástæður litningarannsóknar eru:  vanskapnaður, þroskaskerðing, hægur líkamsvöxtur, ófrjósemi, endurtekin fósturlát og grunur um tiltekinn litningagalla.

Sýnistaka

Helst á mánudögum, þriðjudögum eða föstudögum. Blóðsýni má taka á læknastofu eða sjúkrastofnun, en það þarf helst að berast sama dag og blóð er dregið.

Sýni

Notaðir eru 5 ml af blóði, teknir í lithium-heparin glas. Hjá ungum börnum nægja þó 2 ml. Hjá nýfæddum getur naflastrengsblóð, sem tekið er beint í rétt glas strax eftir fæðinguna, verið nothæft.

Niðurstaða

Rannsóknin tekur 1-2 vikur. Skriflegt svar er sent viðkomandi lækni.

Sýni úr fóstur- eða fylgjuvef

Eru oft tekin eftir fósturlát þegar um vanskapnað er að ræða og þegar grunur leikur á litningagalla. Þegar fósturdauði verður löngu fyrir fósturlátið er ógerlegt að finna lifandi frumur til ræktunar.

Fóstur og fylgja eru send heil og með hraði. Læknir litningarannsóknadeildar sér um sýnistökuna í tengslum við skoðun vegna vefjarannsóknar. Óaðgreinanlega fóstur- og fylgjuhluta má einnig senda í saltvatni. 

Sýni

Notuð eru húðsýni úr fóstrinu eða líknar- og æðabelgssýni úr fylgjuþaki. Þau eru sett í glas með frumuæti, sem litningarannsóknadeild leggur til.

Niðurstaða

Rannsóknin tekur 3-4 vikur. Skriflegt svar er sent þeim lækni eða þeirri sjúkrastofnun sem bað um fósturrannsóknina.

Fylgjuvefssýni

Má taka með nálarstungu gegnum kviðvegg hjá þungaðri konu til þess að greina litningagalla hjá fóstri snemma í meðgöngu. Hætta á fósturláti er meiri en við hefðbundna legástungu. Sýni eru eingöngu tekin á fósturgreiningadeild Landspítala samkvæmt sérstöku samkomulagi við litningarannsóknadeild. Ástungu má gera við 10-12 vikna meðgöngu og bráðabirgðaniðurstöðu má fá á tveimur sólarhringum.


Sýnistaka

Samkvæmt sérstöku samkomulagi við lækni litningarannsóknadeildar.


Sýni

Til litningarannsóknar þarf 20-30 mg af heilbrigðum fylgjutotum, en meira ef jafnframt skal gera sérstakar erfða- eða efnskiptarannsóknir.


Niðurstaða

Bráðabirgðasvar má gefa eftir 2 sólarhringa, en lokaniðurstaða fæst ekki fyrr en eftir 1-2 vikur. Skriflegt svar er sent á viðkomandi stofnun.

Húðsýni
Má nota til að greina litningagalla, fyrst og fremst þegar rannsaka þarf nánar tiltekinn litningagalla, sem áður hefur greinst í frumum úr blóðsýni. 


Sýnistaka

Samkvæmt sérstöku samkomulagi við lækni litningarannsóknadeildar.


Sýni

Húðsýni má taka með dauðhreinsuðum skurðhníf, skærum eða skurðnál (punch biopsy). Mikilvægt er að hreinsa einnota hnífsblöð með alkóhóli. Beita þarf fullri smitgát við sýnistöku. Sýnið fer beint í sérstakt æti sem litningarannsóknadeild leggur til hverju sinni.


Rannsóknin tekur  2-4 vikur. Skriflegt svar er sent viðkomandi lækni.

Litningarannsókn á legvatni

Er eingöngu ætluð þungaðum konu í áhættuhópi, en stærsti áhættuhópurinn er konur 35 ára og eldri. Rannsóknin er gerð við 14-16 vikna meðgöngulengd og beinist að því að finna eða útiloka litningagalla hjá fóstrinu.

Legvatnssýni eru eingöngu tekin á fósturgreiningadeild kvennadeildar Landspítala (á föstudagsmorgnum) og á fæðingadeild F.S.A. (á fimmtudögum).


Sýni: Venjulega eru um 10 ml af legvatni notaðir til litningarannsóknar.


Niðurstaða: Rannsóknin tekur um 2-3 vikur. Skriflegt svar er sent á viðkomandi stofnun.

Ýmsa aðra vefi má nota til litningarannsókna, bæði eðlilega líkamsvefi og æxli, en slíkt er eingöngu gert samkvæmt sérstöku samkomulagi hverju sinni. 
Úr ræktuðum frumum má einangra kjarnasýruna DNA til sérstakra erfðarannsókna, sem ýmist eru gerðar hér eða erlendis.
Lifandi frumur, ræktaðar eða óræktaðar, má - þegar við á - senda til ýmissa erfða- eða efnaskiptarannsókna erlendis.
Eftir frumuræktun má frysta frumur og geyma til rannsókna síðar meir.

Nánar í 

Þjónustuhandbók Rannsóknarsviðs

 

Sameindaerfðafræði (DNA)

Blóðsýni eru notuð til að greina stökkbreytingar í genum hjá börnum og fullorðnum.


Helstu ástæður greiningar eru grunur um erfðagalla hjá einstaklingum með tiltekin einkenni eða leit að arfberum meðal náinna ættingja greindra einstaklinga. Í sumum tilvikum er gerð tengslagreining.

Sýnistaka:  Blóðsýni má senda frá öðrum stofnunum en gæta skal þess að þau berist til rannsóknarstofunnar innan þriggja daga. Þetta skal sérstaklega hafa í huga ef frídagar eru framundan.
Sýni:  Notaðir eru 4-10 ml af EDTA storkuvörðu heilblóði.  Hjá ungum börnum nægja þó 3 ml. 

 

Nánar í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.

 

Upplýsingar um fósturskimun og fósturgreiningu
 
Fósturskimun (FSK) er eining á starfssviði lífefnaerfðarannsókna á erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD).   Fósturskimun er unnin í samvinnu við fósturgreiningardeild Landspítala og kvennadeild og mæðravernd Sjúkrahússins á Akureyri, ásamt erfðaráðgjöf ESD. 

Verðandi foreldri/foreldrum er boðið að upplýstu vali fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (dreifibréf Embættis landlæknis nr. 9/2006). 

Skimunin gefur vísbendingar um líkur á litningagöllum eins og þrístæðu á 13,18 og 21, þrílitnun og kynlitningagöllum eins og 45,XO og 47,XXY.

Einnig gefur fósturskimun upplýsingar um helstu byggingargalla og  ástand fósturs og fylgju ásamt aukinni áhættu.  Upplýsingar frá fósturskimunni styrkir því mæðra- og meðgönguvernd verulega.

Starfsemin

Fósturskimun byggist á samþættu líkindamati þ.e. lífefna- og ómskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu þ.e. eftir 11 til 14 vikna meðgöngu (11 vikur og 0 dagar til 13 vikur og 6 dagar). 

Mælivísarnir eru tveir lífefnavísar í sermi þungaðrar konu, PAPP-A og frítt beta-hCG, og einn ómvísir fósturs sem er hnakkaþykkt. 

Fósturskimun hefur milligöngu með skimun fyrir öðrum þriðjungi meðgöngu en sú vinna fer fram á King Georg Hospital (KGH) í Bretlandi, mælivísarnir eru frítt beta-hCG, AFP og UE3 í sermi þungaðrar konu.

Rannsóknarstofan vinnur úr upplýsingum frá ómskoðun fóstursins ásamt styrkmælingum framangreindra lífefnavísa í sermi þungaðrar konu og umreiknar þær á klínískt tölfræðiform.

Þannig fást tölfræðilegar líkur á aldurtengdu-, lífefnatengdu og samþættu (lífefnavísar ásamt hnakkaþykkt fósturs) líkindamati. Vert er að hafa í huga að samþætt mat gefur eingöngu tölfræðilegar líkur en ekki greiningu sem slíka.

Samþætta matið gefur upplýsingar um hvort ástæða er til frekari litningarannsókna á meðgöngunni. Læknar og ljósmæður fósturgreiningardeildar, ásamt erfðaráðgjafa ESD, sinna þeim konum sem eru með auknar líkur.

Öflun upplýsinga og úrvinnsla gagna til að fá fram skimhæfni líkindamatsins er viðamikill þáttur í starfsemi rannsóknarstofunnar og er unnin í samvinnu við fæðingar-, meðgöngu- og fósturgreiningardeild LSH og kvennadeild Sjúkrahússins á Akureyri, litningarannsóknir ESD, fæðingarskráningu og heilbrigðis- og upplýsingatæknideild Landspítala (HUT).

Árlega velja um 3.100 konur fósturskimun með samþættu líkindamati og hefur fjöldi þeirra vaxið jafnt og þétt frá því að starfsemin hófst 31. júlí 2003.  Skimhæfni matsins hefur verið um 85%.

Vottun

Erfða- og sameindalæknisfræðideild hefur vottun frá Fetal Medicine Foundation (FMF) í Bretlandi fyrir fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (FMF Laboratory Certification frá 10. júlí 2003). FMF vottaða gæðakerfið felur í sér gæðastaðla fyrir tækni og verklag, innra gæðaeftirlit, ytra gæðamat og endurskoðun (audit), varðandi mæliþætti, líkindamat, skimhæfni og þjónustu.

Endurskoðun (audit) á sex mánaða til ársfresti er hjá FMF í Bretlandi.  Ytra gæðamatskerfið er UK NEQAS í Bretlandi, 3 sýni og 3 dæmi til úrlausnar í hverjum mánuði.

Mat er lagt á styrk og MoM gildi lífefnavísa (BIAS og VAR) og túlkað lífefna- og samþætt líkindamat.

Af hverju þarf blóðrannsókn á nýfæddu barni mínu?
Blóðrannsóknir eru gerðar á öllum nýfæddum börnum til þess að ganga úr skugga um hvort þau hafi sjaldgæfa en stundum mjög alvarlega meðfædda efnaskiptasjúkdóma.

Við fæðingu virðast börn með þessa sjúkdóma fullkomlega eðlileg en ef sjúkdómarnir eru ekki uppgötvaðir og meðhöndlaðir nógu snemma geta þeir haft alvarlegar óafturkræfar afleiðingar eins og skerta greind, hægan vöxt, óeðlilega starfsemi líffæra og jafnvel dauða.

Skimað er fyrir því sem næst sömu sjúkdómum og norrænar frændþjóðir okkar og Bandaríkjamenn gera.

Hvernig verður barnið mitt rannsakað?
Ljósmóðir eða annar heilbrigðisstarfsmaður stingur í hæl barnsins og lætur nokkra blóðdropa drjúpa í sérstakan þerripappír. Þerripappírinn er síðan sendur til mælinga á rannsóknarstofu í nýburaskimun á Landspítala.

Hvenær er sýnið tekið?
Blóðsýnið skal taka 48-72 klst. eftir fæðingu.

Hver er tilgangur blóðrannsóknarinnar?
Með rannsóknunum er verið að kanna eftirfarandi:
1. Hvort barnið geti brotið niður og umbreytt fæðuefnum (fituefnum og amínósýrum) á eðlilegan hátt.
2. Starfsemi skjaldkirtilsins.

Hvernig og hvenær er látið vita um niðurstöður rannsóknarinnar?
Ef niðurstöður eru að einhverju leyti óeðlilegar mun sérfræðingur Barnaspítala Hringsins hafa samband við þig/foreldra og greina frá niðurstöðunum ásamt frekari rannsóknum og meðferð ef til kemur.

Af hverju þarf að endurtaka rannsóknina?
Ef endurtaka þarf rannsóknina þýðir það ekki að barnið þitt sé með tiltekinn sjúkdóm.

Stundum þarf að endurtaka rannsóknina vegna þess að:

1. Barnið hafði ekki náð réttum aldri fyrir sýnatökuna.
2. Sýnið var ekki rétt tekið.
3. Fyrstu rannsóknarniðurstöður voru óljósar.
4. Móðir eða barn hafa ef til vill fengið lyf sem geta haft truflandi áhrif á mælinguna.

Hvernig eru þessir sjúkdómar meðhöndlaðir?
Um er að ræða marga sjúkdóma og getur meðhöndlunin verið mismunandi, t.d sérstakt mataræði, hormónagjöf eða lyfjagjöf.
Ef barnið hefur slíkan sjúkdóm er mikilvægt að hefja meðhöndlun eins fljótt og unnt er.

Hvernig get ég aflað mér frekari upplýsinga um nýburaskimun?
Hjá barnalæknum og heimilislæknum í ungbarnaeftirliti, læknum og ljósmæðrum í mæðravernd, barnalæknum á Barnaspítala Hringsins eða sérfræðingum á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala. Sími á Landspítala er 543 1000. Einnig má finna margvíslegar upplýsingar um nýburaskimun/Newborn Screening á þessum vef: http://genes-r-us.uthscsa.edu/.



ÚTGEFANDI:
LANDSPÍTALI: ERFÐA – OG SAMEINDALÆKNISFRÆÐIDEILD
JÚLÍ 2008

Höfundar og ábyrgðarmenn:
Leifur Franzson lyfjafræðingur
Lilja Eiríksdóttir deildarlífeindafræðingur
Jón Jóhannes Jónsson yfirlæknir
Atli Dagbjartsson yfirlæknir

Hlutverk litningarannsóknardeildar erfða- og sameindalæknisfræðideildar (ESD) er að annast alla almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu vegna litningarannsókna á mönnum.

Ábendingar til litningarannsókna eru margvíslegar en megináhersla hefur verið lögð á fósturgreiningu, þ.e. á greiningu alvarlegra litningagalla hjá fóstri snemma á meðgöngutíma, en til þess eru notuð legvatns- eða fylgjuvefssýni.

Litningarannsóknir má einnig gera á blóði, húð, beinmerg og fleiri lifandi vefjum.

Litningarannsókn á blóði barna er einkum gerð þegar verið er að kanna orsakir vanskapnaðar eða vangefni en einnig þegar kynþroski er síðbúinn eða líkamsvöxtur óeðlilega hægur.

Litningarannsókn á blóði fullorðinna er hins vegar fyrst og fremst gerð þegar um er að ræða endurtekin fósturlát eða ófrjósemisvandamál, en einnig við rannsóknir á vissum tegundum illkynja æxla, einkum hvítblæði.

Rannsóknarstofa í sameindaerfðafræði er í Læknagarði á 5. hæð í húsnæði lífefna- og sameindalíffræðistofu læknadeildar H.Í . Upplýsingasími er 824 5981 sem opinn er á milli kl. 8:00 og 16:00 virka daga. Einingin sinnir ýmis konar þjónustustarfsemi í sameindaerfðafræði og vísindarannsóknum á því sviði.

Beiðni

Beiðni um rannsóknir er að finna í Þjónustuhandbók rannsókna.  Mikilvægt er að fylla beiðnina vel út.  Starfsfólk rannsóknarstofunnar veitir upplýsingar eftir þörfum.


Sýni

Flestar sameindaerfðarannsóknir byggðar á DNA þurfa 4 ml EDTA storkuvarið blóð.

 

  •  Mikilvægt er að velta glasi nokkrum sinnum
  • Sýnið er stöðugt við stofuhita í 3 daga
  • Sé vafi um gerð sýnaglass skal leita ráða hjá rannsóknarstofunni

Sýni skal senda á sýnamóttöku á rannsóknarstofu í K-byggingu við Hringbraut.

 

Sjá nánar í Þjónustuhandbók rannsókna


Rannsóknir

Einingin býður nú upp á eftirtaldar þjónusturannsóknir við stökkbreytingagreiningar:


Greining byggð á DNA

  • APRT skortur, APRT: p.D65V
  • Arfgeng heilablæðing CST3: p.L68Q
  • Arfgengt heyrnarleysi, CX26: p.M34T, c.del35G
  • Bethlem Myopathy, COL6A1: c.1970-3C>A
  • Bláæðasegatilhneiging þ.e. storkuþáttur V Leiden, F5: p.R506Q og próþrombín, F2: c.20210G>A
  • Brjóstakrabbamein, BRCA1: c.4096+3A>G
  • Brjóstakrabbamein, BRCA1: c.383delG
  • Brown-Vialetto-Van Laere heilkenni 2, SLC52A2: p.L312P, p.L339P
  • Bútýrýlkólínesterasaskortur, BCHE: p.D70G (A-breytileiki), p.A539T (K-breytileiki), p.W490R
  • CMT gerð 2, MFN2: p.R94W
  • Cystic Fibrosis, CFTR: p.del508, p.G551D, p.N1303K, c.1078delT
  • Duchenne Muscular Dystrophy, DMD: p.V763D
  • GM1-gangliosidosis, GLB1: p.E186A, p.G481E
  • Hemókrómatósa, HFE: p.H63D, p.S65C, p.C282Y
  • Janus Kinase 2 (JAK2): p.V617F
  • LQT1 heilkenni, KCNQ1: p.L272F, p.V215M, p.Y315C
  • LQT2 heilkenni, KCNH2: p.I593T
  • Medium Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, ACADM; p.K304E, p.Y42H
  • MODY2, GCK: p.Q219*
  • Myotonia congenita, CLCN1:  p.A313T
  • Neurofibromatosis gerð 2, NF2: p.S266*
  • Ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur, MYBPC3: c.959-2A>G
  • Ostegenesis Imperfecta, COL1A2: p.D1030H    
  •  SMA, SMN1/SMN2: eintakafjöldiWilson sjúkdómur, ATP7B: c.2009del7

 Greining byggð á RNA

  • Magn mæling á BCR-ABL mRNA
  • Aðrar rannsóknir eru gerðar í samráði við sérfræðinga einingarinnar.

 

Rannsóknarstofan getur haft milligöngu um að senda sýni í rannsóknir sem ekki eru gerðar á rannsóknarstofunni eða setja upp sérrannsókn sé það heppilegt.


Undirbúningur sjúklings og erfðaráðgjöf

Hafa bera í huga að erfðarannsóknir eru vandmeðfarnar.

 

Ekki er mælt með að gera erfðarannsóknir hjá einkennalausum einstaklingum yngri en 18 ára ef viðkomandi sjúkdómur kemur fram seinna á ævinni og enginn fyrirbyggjandi meðferð er til. 

 

Forspárrannsóknir og arfberarannsóknir hjá einkennalausum einstaklingum er jafnan best að gera að undangenginni erfðaráðgjöf. 

 

Finnist stökkbreyting hjá einstaklingi með einkenni er æskilegt að erfðaráðgjöf fylgi í kjölfarið.

 

Sjúklingur þarf ekki að vera fastandi fyrir sameindaerfðarannsóknir.


Saga

Á árinu 1998 voru fyrstu niðurstöður úr klínískum rannsóknum í sameindaerfðafræði sendar frá einingunni.

Frá 1. janúar 2003 tók einingin við klínískum sameindaerfðarannsóknum sem áður voru gerðar á rannsóknardeild á Landspítala Fossvogi.

Á árinu 2008 voru settar upp 3 nýjar rannsóknir til að greina íslenskar stökkbreytingar sem tengjast, Bethlem Myopathy, COL6A1: c.1970-3C→A, Brjóstakrabbamein, BRCA1: 383delG og Duchenne Mucular Dystropy, DMD:V763D.

Tímapantanir og kostnaður:
Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og getur hver og einn pantað viðtal.

Símar í afgreiðslu erfðaráðgjafar eru 543 5070 og tölvupóstur: esd@landspitali.is

  • Greiða þarf komugjald á göngudeild
  • Einnig þarf að greiða blóðtökugjald þegar blóð er tekið vegna erfðarannsókna

Erfðaráðgjöf er mat og ráðgjöf vegna ýmissa erfðavandamála.  Í erfðaráðgjöf er tekin fjölskyldusaga, rætt um erfðamáta viðkomandi sjúkdóms eða ástands, erfðaáhætta metin, læknisfræðileg hugtök og vandamál eru útskýrð og áætlun gerð um eftirlit og meðferð ef þarf.  Veittar eru upplýsingar um mögulegar rannsóknir og vísað á frekari upplýsingar og stuðningshópa. Rætt er um hugsanleg siðferðisleg málefni sem komið geta upp í sambandi við sjúkdóm, greiningu og meðferð.

Þjónusta erfðaráðgjafaeiningar felst í almennri erfðaráðgjöf sem veitt er vegna allra erfðasjúkdóma, erfðaráðgjöf á meðgöngu og erfðaráðgjöf vegna krabbameina.  Einnig gerð fræðsluefnis, upplýsingagjöf til ráðþega og fagfólks, skipulagningu eftirlits og meðferðar þegar það á við. Viðtöl fara oftast fram á stofu en í einstaka tilfelli í heimahúsi eða gegnum síma.

Ástæður fyrir erfðaráðgjöf

Nokkrar ástæður geta verið fyrir því að einstaklingar vilja fara í eða er vísað í erfðaráðgjöf.

Hér að neðan eru nokkrar þeirra taldar:

  • Læknir telur að erfðasjúkdómur sé til staðar hjá fjölskyldumeðlim og vill staðfesta sjúkdómsgreiningu.
  • Ráðþegi vill vita hvort hann sé í aukinni áhættu á því að fá ákveðinn erfðasjúkdóm einhvern tíma á lífsleiðinni.
  • Annað hjóna er með erfðasjúkdóm.
  • Fósturskimun gefur til kynna líkur á erfðasjúkdómi.
  • Fósturlát hefur orðið þrisvar sinnum eða oftar.
  • Barn hefur fæðst andvana. 
  • Ákveðnar tegundir krabbameina hafa greinst hjá einstaklingi eða nánum ættingjum.
  • Annað foreldra eða barn hefur þroskavandamál, er með námsörðugleika eða heilbrigðisvandamál.

Innskráning

Sá sem biður um erfðaráðgjöf, þ.e. ráðþegi, er beðinn um að svara nokkrum spurningum, oftast í síma, fyrir fyrsta viðtal með lækni og erfðaráðgjafa.

Upplýsingarnar sem fást eru notaðar til að skilgreina vandamálið og teikna ættartré. Ættartré er mikilvægt til þess að meta hvernig sjúkdómur eða einkenni erfast innan fjölskyldu.

Ættartré er einnig notað til að skoða og útskýra hverjir í fjölskyldunni eru líklegir til þess að vera arfberar eða einnig hverjir eru hugsanlega með sjúkdóminn eða í áhættu með að fá einkenni. 

Spurt er um fjölda systkina, aldur og þá sjúkdóma eða einkenni sem geta skipt máli varðandi sjúkdóminn.

Einnig er spurt um foreldra og þeirra systkini, afa og ömmu og þeirra systkini og afkomendur.

Spurt um meðgöngu, fósturlát og fleira því tengt ef það skiptir máli varðandi erfðaráðgjöfina. Í einstaka tilfellum getur kynþáttur og skyldleiki hjóna skipt máli og því er spurt um það. Ekki þarf allar þessar upplýsingar í hvert sinn en það fer eftir eðli viðkomandi sjúkdóms eða einkenna.

Ef ástæða er til er beðið um leyfi til að fá að skoða sjúkraskýrslur ákveðinna einstaklinga og þær sóttar ásamt rannsóknarniðurstöðum ef þær eru til.

Gefinn er tími í erfðaráðgjöf þegar búið er að fara yfir þær upplýsingar sem fyrir hendi eru.

Ráðþegi fær bréf eða símtal með upplýsingum um viðtal, hvar það verður, tímasetningu, hverjir verða viðstaddir og hverja læknir vill hitta úr fjölskyldunni.

 

Rannsóknir og eftirfylgni

Erfðarannsókn getur leitt í ljós hvort um er að ræða sjúkdómsvaldandi breytingu á litningi eða geni. Sú rannsókn er yfirleitt gerð með því að taka blóðsýni og eða (sjaldnar) úr vef. 

Það er ekki alltaf nauðsynlegt að gera erfðarannsókn til að staðfesta erfðasjúkdóm. Stundum er greining gerð með nákvæmri læknisskoðun.

Erfðarannsóknir eru flóknar og stundum þarf að bíða í nokkra mánuði eftir niðurstöðu. Þegar svör berast er ráðþegi boðaður í viðtal. Í undantekningartilfellum er svar gefið í síma og það þá ákveðið í samráði við ráðþega áður.

Hafi niðurstöður verið að engin stökkbreyting fannst er það staðfest og rætt um næstu skref. Ef ráðgjöf er lokið fær viðkomandi bréf með staðfestingu þess efnis.

Hafi niðurstaða erfðarannsókna verið að stökkbreyting fannst er gert plan um viðeigandi eftirlit og eða meðferð. Vísað er til viðeigandi sérfræðinga á hverju sviði eftir því sem það á við.

Nánari upplýsingar um erfðarannsóknir er að finna í bæklingnum „Erfðarannsóknir“.

Eftirfylgni

Þegar búið er að gera rannsóknir og greina sjúkdóm í fjölskyldu er gerð áætlun um eftirlit og meðferð og ráðþega vísað til sérfræðings á viðkomandi sviði ef ástæða er til. Einnig er ákveðið hverjum í fjölskyldunni ætti að bjóða erfðarannsókn og hvernig koma á upplýsingum um stökkbreytingar til annarra.

Þó erfðaráðgjöf sé lokið geta ráðþegi og aðrir í fjölskyldunni haft samband við deildina aftur ef spurningar vakna eða eitthvað er óskýrt.

Símar eru 543 5070 og 543 5032.

Rafpóstur esd@landspitali.is

Sálgæsla

Stundum þurfa þeir sem leita erfðaráðgjafar frekari aðstoðar við, t.d. prests eða sálfræðings.  Erfðaráðgjöf getur haft milligöngu um það eftir því sem við á hverju sinni.

Meðgönguerfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf á meðgöngu eða vegna ófædds barns er boðin þegar það á við. Ástæður fyrir því að beðið er um erfðaráðgjöf á meðgöngu geta verið margvíslegar en hér að neðan eru nokkrar þeirra tilgreindar.

  • Arfgengur sjúkdómur hefur greinst hjá nánum ættingja
  • Þekktur erfðasjúkdómur er í ætt
  • Fósturskimun gefur vísbendingar um fósturgalla
  • Barn með alvarlegan fæðingargalla hefur fæðst í fjölskyldunni
  • Verðandi móðir hefur misst fóstur þrisvar sinnum eða oftar
  • Foreldrar hafa eignast andvana barn
  • Náinn skyldleiki er á milli foreldra
  • Verðandi foreldrar geta sjálfir óskað eftir erfðaráðgjöf eða fengið tilvísun frá lækni eða ljósmóður.

 

Tímapantanir og kostnaður:
Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og getur hver og einn pantað viðtal. Símar í afgreiðslu erfðaráðgjafar eru 543 5070 og 543 5036 og tölvupóstur: esd@landspitali.is

Ekki þarf að greiða fyrir erfðaráðgjöf sem veitt er í tengslum við fósturskimun.

Samþætt líkindamat

Fósturskimun með samþættu líkindamati á fyrsta þriðjungi meðgöngu er boðin öllum barnshafandi konum á Íslandi í þeim tilgangi að meta líkur á fóstur- og litningagöllum.

 

Gerð er ómskoðun, mæld hnakkaþykkt fósturs og það skoðað eins vel og hægt er á þessum tíma meðgöngunnar. Þær konur sem vilja fara í samþætt mat fara svo í blóðprufu þar sem tvö efni sem berast frá fylgjunni á meðgöngu eru mæld.

Niðurstöður blóðrannsóknarinnar eru færðar inn í reiknilíkan ásamt niðurstöðum úr ómskoðuninni og ýmsum upplýsingum eins og meðgöngulengd, aldri móður og fleiru. Niðurstöður úr samþættu líkindamati liggja að jafnaði fyrir eftir 2-3 daga.

 

Viðmiðunarmörk eru 1 af 300 fyrir þrístæðu 21 og 1 af 100 fyrir þrístæður 13 og 18. Sjá frekari upplýsingar um fósturskimun og fósturgreiningu á upplýsingasíðu fósturgreiningardeildar .

 

Séu niðurstöður eðlilegar fær konan bréf en ef líkur eru auknar er henni boðið viðtal við lækni eða erfðaráðgjafa. Í því viðtali er rætt almennt um niðurstöður líkindamatsins, fósturgreining kynnt og viðhorf konunnar (parsins) til framhalds meðgöngunnar eftir niðurstöðu fósturgreiningar kannað.

 

Ef gerð er fósturgreining er aftur boðið viðtal eftir að niðurstöður hafa verið kynntar konunni. Læknir og/eða erfðaráðgjafi eru í því viðtali eftir atvikum.  

 

Ef ástæða er til er tekin fjölskyldusaga og helstu upplýsingar skráðar. Það er einkum gert ef viðtað er um erfðasjúkdóma, meðfædd vandamál, mörg fósturlát eða litninga/genagalla í fjölskyldunni.

 

Þegar vitað  er um erfðasjúkdóma í fjölskyldu er gott að láta vita snemma um þungun svo hægt sé að setja í gang rannsóknarferli ef þarf. Oft þarf nokkurn tíma í þá skipulagningu.

 

Verðandi foreldrar eða fólk sem hyggur á barneignir og hefur áhyggjur af mögulegum erfðavandamálum getur haft samband beint við erfðaráðgjöf í símum 543 5070 og 543 5032 eða sent póst á esd@landspitali.is.

 

Fylgjusýnataka

Ef gera þarf litninga- eða genarannsókn hjá fóstri á meðgöngu er hægt að taka annars vegar sýni úr fylgju og hins vegar úr legvatni.

Fylgjusýni er hægt að taka eftir 11 vikna meðgöngu. Ekki er þörf á föstu eða öðrum undirbúningi.

Aðgerðin fer fram á þann veg að stungið er með fínni nál í gegnum kviðvegg konunnar og inn að fylgjunni. Tekið er sýni úr fylgjunni og fylgist sérfræðingur af litningarannsóknardeild með því að nægilegt sýni sé tekið.

Bráðabirgðaniðurstaða úr almennri litningarannsókn á fylgjusýni fæst eftir um það bil 2 sólarhringa. Frumurnar úr fylgjunni eru ræktaðar áfram í nokkra daga til að fá endanlega niðurstöðu.

Sé um fylgjusýnatöku til genarannsókna að ræða er misjafnt hvenær niðurstaða fæst. Það fer eftir eðli þess sem verið er að skoða.

Sjá nánar undir fræðsluefni. 

 

Krabbameinserfðaráðgjöf

Erfðaráðgjafaeining Erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala - K-bygging v/Hringbraut -101 Reykjavík.

Símar: 543 5070 – 543 5036

Tölvupóstur: esd@landspitali.is

 
Hlutverk erfðaráðgjafar er að aðstoða ráðþega við að skilja erfðir og afleiðingar erfðasjúkdóma.
 
Erfðaráðgjöf felst m.a.í samtölum og rannsóknum eins og betur sést hér að neðan. Búast má við því að einn af hverjum þremur muni greinast með krabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni. Oftast er um tilviljun að ræða en stundum er ástæðan arfgeng breyting (stökkbreyting í geni eða genum).
 
Sá sem hefur slíka breytingu er sagður vera arfberi fyrir þá ákveðnu breytingu. Sumar breytingar í genum geta aukið áhættu arfbera (arfberi (e: carrier),) á því að fá krabbamein. 
 
Ástæður fyrir erfðaráðgjöf geta verið:
  • Nokkrir náskyldir einstaklingar hafa fengið krabbamein.
  • Greinst hafa krabbamein í pöruðum líffærum (t.d. báðum brjóstum) hjá einhverjum í fjölskyldu.
  • Áhyggjur af því að krabbamein innan fjölskyldu sé arfgengt.
  • Ráðþegi (sá sem kemur í viðtal) eða einhver annar einstaklingur í fjölskyldunni hefur fengið krabbamein óvanalega snemma á ævinni.
  • Læknir telur fjölskyldusögu ráðþega þess eðlis að rétt sé að bjóða erfðaráðgjöf og hugsanlega erfðarannsókn.
Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og hægt er að hringja á skrifstofu erfðaráðgjafaeiningar Erfða- og sameindalæknisfræðideildar (ESD) Landspítala, í síma 543 5070 eða senda póst á esd@landspitali.is til að panta tíma eða leita frekari upplýsinga.
  • Greiða þarf almennt komugjald á göngudeild fyrir viðtal – sjá verðlista LSH á vefsíðu
  • Að jafnaði kemur rukkun í heimabanka viðkomandi
  • Einnig þarf að greiða almennt gjald fyrir blóðtöku

Fyrsta viðal, innskráning

Erfðaráðgjöf hefst með viðtali í síma eða á stofu þar sem safnað er upplýsingum um ráðþega og fjölskyldu hans og teiknað ættartré eftir þeim.
 
Þær upplýsingar eru notaðar til að meta líkur á því að um arfgengt krabbamein sé að ræða.
 
Meðal annars er spurt um fjölda einstaklinga með krabbamein, kyn og aldur systkina, foreldra, afa og ömmu og niðja þeirra.
 
Spurt er um almennt heilsufar og sjúkdóma, einkum krabbamein. Einnig dánarorsök og dánaraldur ef það á við og annað sem talið er að skipti máli, svo sem lífsstíl.

Ekki er víst að ráðþegi hafi allar þessar upplýsingar á reiðum höndum en gott er að hafa þær sem nákvæmastar.

Beðið er um skriflega heimild til að rekja ætt viðkomandi með hjálp Erfðafræðinefndar Háskóla Íslands og Landspítala og að fá upplýsingar um krabbamein í fjölskyldu frá Krabbameinsskrá Krabbameinsfélags Íslands.

Þetta er notað til að meta líkur á arfgengi. Beri upplýsingum ekki saman við upplýsingar ráðþega er leitað staðfestingar í sjúkraskrám, að fegnu leyfi. 

Krabbameinsskrá hefur ekki staðfestar upplýsingar um krabbamein sem greind voru fyrir árið 1955 fyrir utan brjóstakrabbamein og heldur ekki fyrir þá sem greindir hafa verið erlendis.

Til þess að fá sem gleggsta mynd er því nauðsynlegt að byggja bæði á upplýsingum frá ráðþega sjálfum og frá krabbameinsskrá. 

Eftir mat á ættartré er fundur ráðþega, krabbameinslæknis og erfðaráðgjafa.

Gott getur að hafa einhvern með sér þar sem mikið af upplýsingum kemur fram á stuttum tíma.

Erfðaráðgjöfin má ekki veita heilsufarsupplýsingar um aðra ættingja til ráðþega.

Gott er að vera með lista yfir spurningar þegar komið er í viðtal.
 
Markmið viðtalsins er að ráðþegi hafi nægar upplýsingar til þess að geta metið kosti þess að fara í erfðarannsókn ef hún kemur til greina.
 
Það er ekki endilega ráðlagt að fara í erfðarannsókn í beinu framhaldi af þessu viðtali.
 
Gott er að hugsa sig um í nokkra daga, hugleiða vel aðstæður sínar og fjölskyldunnar, ástæður þess að ráðþegi vill fá erfðaupplýsingar og hvernig hann muni bregðast við mismunandi niðurstöðum. Hafi stökkbreyting þegar verið greind hjá einhverjum í fjölskyldunni, fer ráðþegi hinsvegar oft í erfðarannsókn að loknu fyrsta viðtali.

Eftirfarandi er m.a. rætt í erfðaráðgjöfinni:

  • Hvað felst í erfðaráðgjöf og almennt um erfðir
  • Mismunandi tegundir krabbameina og tengsl þeirra.
  • Fræðsla um viðkomandi krabbamein og áhættumat
  • Þýðingu þess að hafa vitneskju um að vera með gen sem eykur áhættu á krabbameinskjúkdómum sína og mögulegar sálrænar afleiðingar þess. Þar með talið björgunarsekt (e: survivors guilt)
  • Ef við á, leyfi einstaklinga til að skoða sjúkraskrár einstakra ættingja
  • Hvaða gen eru rannsökuð og hvernig erfðarannsókn fer fram
  • Hverjum í fjölskyldunni ætti að bjóða erfðaráðgjöf og erfðarannsókn
  • Hvenær má vænta niðurstöðu erfðarannsóknarinnar
  • Hvernig niðurstaða verður kynnt þeim sem fer í erfðarannsókn
  • Hver innan fjölskyldunnar muni veita öðrum í fjölskyldu upplýsingar
  • Fyrirbyggjandi aðgerðir og lyf
  • Munur á vísindarannsókn og klínískri rannsókn
  • Sjúkdómatryggingar
  • Erfðarannsókn
  • Hafa verður i huga að erfðarannsókn er ekki alltaf boðin. Það getur verið vegna þess að:
  • Mat læknis og erfðaráðgjafa er að krabbamein í fjölskyldu sé ekki tilkomið vegna ákveðinna arfgenginna erfðabreytinga
  • Gen og aðrir erfðabreytileikar sem tengjast myndun þeirra krabbameina sem finnast í fjölskyldunni eru ekki enn þekkt.
  • Þekking á áhrifum stökkbreytinga svo óljós að ekki er hægt að veita ráð vegna þeirra enn sem komið er. Hafa verður í huga að það kann að breytast og er ráðþega því ráðlagt að hafa samband aftur eftir nokkurn tíma til að kanna hvort staða þekkingar hafi breyst. 
Þegar gera á erfðarannsókn, er skrifuð beiðni sem ráðþegi fær með sér og framvísar á blóðtökustöð sem er í kjallara í álmu 10E Landspítala við Hringbraut. Opnunartími er frá kl. 8 til 15 virka daga og sjaldan löng bið.
 

Að hvaða erfðabreytingum (stökkbreytingum) er leitað?

Breytingar (stökkbreytingar) í ýmsum genum hafa áhrif á krabbameinsáhættu.
 
Langflestir koma vegna fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein og skyld krabbamein.
 
Ef fjölskyldusaga bendir t.d. til þess að um arfgengt brjóstakrabbamein sé að ræða, er að jafnaði fyrst boðið að kanna hvort þekktar breytingar finnast í tveimur genum, BRCA1 og BRCA2.
 
Ef um önnur krabbamein er að ræða, er það metið hverju sinni hvaða gen er best að rannsaka. Breyting í geni eða genum aukið áhættu á myndun fleiri en einnar tegundar krabbameins.
 

Niðurstaða

Þegar niðurstaða úr erfðarannsókn liggur fyrir, er viðkomandi boðið að fá niðurstöðuna í síma eða í viðtali.

Vilji ráðþegi símtal, er í framhaldi af því boðið viðtal ef viðkomandi vill. 

Hafi ekki fundist stökkbreyting er ráðþega er vísað áfram í viðeigandi hefðbundið eftirlit. 

Hafi stökkbreyting fundist, er sú niðurstaða rædd, farið yfir eftirlit og mögulegar fyrirbyggjandi aðgerðir.

Ráðþega er vísað áfram til viðeigandi sérfræðinga og fær hann send tvö bréf.

Annað bréfið inniheldur staðfestingu á stökkbreytingunni og samantekt á upplýsingum og ráðleggingum til ráðþega sjálfs. Hitt bréfið er ætlað til kynningar fyrir ættingja.

 

Eftirlit

Eftirlit sem mælt er með hjá BRCA1 og BRCA2 arfberum (þeim sem hafa breytingu í öðru hvoru geninu) snýr fyrst og fremst að brjóstum og eggjastokkum hjá konum og blöðruhálskirtli hjá körlum.

Boðin er segulómskoðun á brjóstum árlega og klínísk brjóstamyndataka árlega. Þessar tvær rannsóknir skarast þannig að ráðþegi er í eftirliti á sex mánaða fresti.

  • Árlegt eftirlit með brjóstum (segulómskoðun) er hjá skurðlæknum í brjóstamótttöku
  • Síminn þar er 825 3520
  • Sex mánuðum seinna þarf að panta tíma í Leitarstöð
  • Það gerir viðkomandi sjálfur

Eftirlit með eggjastokkum er á hendi kvensjúkdómalæknis og getur erfðaráðgjafi haft milligöngu um fyrsta viðtal ef ráðþegi er ekki með kvensjúkdómalækni.

Eftirlit með körlum sem eru arfberar er einkum fólgið í árlegri mælingu PSA gildis.

Þá mælingu er hægt að fá hjá heimilislækni. Sé gildið hækkað, er nánari skoðun læknis ráðlögð.

Karlar sem eru arfberar geta einnig fengið brjóstakrabbamein og því ráðlagt að þeir fari í skoðun á brjóstum og skoði sjálfir sín brjóst reglulega.

Erfðafræðinefnd Háskóla Íslands er rannsókna- og þjónustustofnun sem starfrækt er af heilbrigðisvísindasviði Háskóla Íslands og Landspítala.

Hlutverk erfðafræðinefndar er:

að efla erfðafræðilegar rannsóknir sem unnið er að við Háskóla Íslands, Land­spítalann og víðar,
að varðveita og reka gagnabanka nefndarinnar um ættfræði,
að sinna þjónustuverkefnum á sviði ætt- og erfðafræði, þar með talið erfðaráðgjöf og
að stuðla að sterkum tengslum innan og utan háskólans við atvinnu- og þjóðlíf

Reglur um erfðafræðinefnd Háskóla Íslands.

Nefndin er til húsa á Þorfinnsgötu 14, 4. hæð.
Starfsmaður: Anna Guðrún Hafsteinsdóttir s. 543 7143

Á þessari síðu er listi yfir fræðsluefni sem snerta erfðaráðgjöf og erfðarannsóknir. Oftast eru þetta PDF skjöl og þarf að gæta að því að sum þeirra eru þung og lengi að opnast. Þessir bæklingar eru allir á vefsíðu Eurogentest á nokkrum öðrum tungumálum.

 
Erfðaráðgjöf Erfðarannsóknir
 Kynbundnar erfðir  Spurningar og svör varðandi erfðarannsóknir
 Víkjandi erfðir Ríkjandi erfðir
Fósturskimun og fósturgreining á meðgöngu  Orðalisti
Fylgjusýnataka  Litningagallar
Legvatnsástunga  Yfirfærsla litninga

 

Var efnið hjálplegt?
Takk fyrir
Af hverju ekki?