Leit
Loka

Ehlers-Danlos heilkenni

Takk fyrir að leita til okkar á göngudeild Erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítalans (ESD).

Ákveðið hefur verið að vísa einstaklingum með grun um hypermobile Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) til annarra sérfræðinga þar sem engin erfðafræðileg próf eru til fyrir hypermobility gerðina.

Að jafnaði er heilkennið greint út frá einkennum. Undantekningar eru gerðar ef einhver saga er um rof á æðum eða líffærum hjá einhverjum í fjölskyldu (grunur um classic- eða vascular-gerð EDS) eða ef einstaklingur hefur farið í hjartaómun sem sýndi óeðlilegar niðurstöður (grunur um Marfan eða tengda arfgenga bandvefssjúkdóma).

Okkar tillaga er að gert verði mat á Ehlers-Danlos hypermobility einkennum hjá heimilis- eða gigtarlækni og að send verði tilvísun í hjartaómun ef þörf krefur. Greining fer fram með spurningalista sem felur í sér stutta skoðun á einkennum.

Hægt er að nálgast spurningalistann hér: https://www.ehlers-danlos.com/heds-diagnostic-checklist/

Við erum boðin og búin að aðstoða ef einhver vafamál eða spurningar koma upp, en biðjum þá um tilvísun frá lækni.

Ef grunur er til staðar um alvarlegri gerðir Ehlers-Danlos heilkennis eða aðra bandvefssjúkdóma eftir skoðun þá vinsamlegast fyllið út beiðni um viðtal hér fyrir neðan. Einnig getur sérfræðingur vísað beint í erfðaráðgjöf ef slíkur grunur er til staðar.

Ehlers-Danlos heilkenni, grunur um vascular eða classic gerð. Einnig ef grunur um Marfan heilkenni eða aðra bandvefssjúkdóma (metið af sérfræðingi):

Til þess að geta veitt sem besta þjónustu biðjum við þig vinsamlegast um að svara spurningalistanum sem hér fer á eftir. Eftir að útfylltur spurningarlisti hefur borist deildinni mun teymi erfðalækna og erfðaráðgjafa yfirfara upplýsingarnar sem þar koma fram og í framhaldinu munum við hafa samband við þig.

* Verður að vera útfyllt

 

 

SJÚKRASAGA

FJÖLSKYLDUSAGA

Ég hef rætt við þá ættingja mína og fengið samþykki fyrir því að viðeigandi heilsufarsupplýsingar (t.d. niðurstöður erfðarannsókna) verði skoðaðar í tengslum við þessa beiðni:

Vinsamlegast taktu fram ef þú (eða náinn ættingi) hefur farið í erfðarannsókn erlendis / utan Landspítala

Var efnið hjálplegt?
Takk fyrir
Af hverju ekki?