Málþing um fósturerfðaskimun (non-invasive prenatal testing - NIPT) verður haldið í sal Heilsugæslunnar, á 3. hæð í Álfabakka 16 þann 10. nóvember næstkomandi.
Dagskrá málþings:
08:00–08:25 Fósturerfðaskimun – kostir og takmarkanir. Arfgengir sjúkdómar í tengslum við meðgöngu.
Fjallað verður um fósturerfðaskimun með NIPT prófi: hvernig prófið virkar, kosti þess og takmarkanir. Einnig verður farið yfir helstu erfðasjúkdóma og -frávik sem mikilvægt er að ljósmæður og heilbrigðisstarfsfólk hafi þekkingu á í samskiptum við verðandi foreldra. Lagt verður áherslu á hvers vegna snemmgreining eða vitneskja um slíka sjúkdóma getur skipt máli – bæði til að veita rétta ráðgjöf, bjóða upp á viðeigandi prófanir og styðja foreldra í upplýstri ákvarðanatöku.
Svanborg Gísladóttir, erfðalæknir, Erfða- og sameindalæknisfræðideild
08:25–08:45 Kynlitningafrávik: sjónarhorn barnainnkirtlalæknis
Fjallað um kynlitningafrávik (s.s. Turner-heilkenni, Klinefelter-heilkenni, Triple X og XYY). Rætt verður hvernig þessi frávik birtast klínískt, hvaða áhrif þau geta haft á heilsu og þroska barns, sérstaklega hvað varðar hormónastarfsemi, vöxt og kynþroska. Einnig verður fjallað um mikilvægi snemmtækrar greiningar, hvaða stuðnings- og meðferðarúrræði geta verið í boði, og hvernig fagfólk getur veitt foreldrum raunsæja, en um leið virðingarríka, mynd af lífsgæðum einstaklinga með slík frávik.
Sigrún Hallgrímsdóttir, innkirtlalæknir barna, Erfða- og sameindalæknisfræðideild
08:45–09:00 Fósturerfðaskimun: Ráðgjöf á meðgöngu og siðferðileg atriði
Fjallað um hlutverk heilbrigðisstarfsfólks við ráðgjöf til verðandi foreldra í tengslum við fósturerfðaskimun. Rætt verður hvernig miðla má upplýsingum á hlutlægan og aðgengilegan hátt, þannig að foreldrar geti tekið upplýstar ákvarðanir í samræmi við eigin gildi og aðstæður. Einnig verður farið yfir helstu siðferðilegu álitaefnin sem tengjast skimun, svo sem jafnræði að aðgengi, áhrif samfélagslegra viðhorfa og mikilvægi þess að sýna virðingu og næmni í samskiptum.
Hákon Björn Högnason erfðaráðgjafi, Erfða- og sameindalæknisfræðideild
09:00–09:40 NIPT Uptake in Norway: Lessons and Insights - NIPT í Noregi: Reynslusögur og lærdómur
Implementation and uptake of NIPT in Norway, examining challenges, outcomes, and public response. Umfjöllun um innleiðingu og nýtingu NIPT í Noregi – áskoranir, niðurstöður og viðbrögð almennings.
Ragnhild Glad Medical Doctor (clinical geneticist), Senior physician, Fetal Medicine Unit, University Hospital North Norway, first lecturer at UiT The Arctic University of Norway, and senior consultant for the Norwegian ministry of health (Bioreference group)
09:40–10:00 Kaffihlé
10:00–10:30 Sjónarhorn: Félag áhugafólks um Downs heilkenni
Fulltrúi frá Downs félaginu deilir sjónarmiðum og reynslu samtakanna af fósturskimun og samfélagslegum áhrifum hennar. Einnig verður farið yfir leiðbeiningar um virðingarfull samskipti, þar með talið notkun hlutlauss máls, hvernig upplýsingar eru framsettar og hvernig hægt er að forðast ómeðvitaða fordóma eða stimplun (stigmatiseringu).
Guðmundur Ármann Pétursson, formaður Félags áhugafólks um Downs heilkenni
10:30–11:00 Hlutverk Ráðgjafar- og greiningarstöðvar (RGR)
Í erindinu verður fjallað um hvernig þjónustu RGR veitir börnum með ýmis heilkenni, skerta færni, og auknar stuðningsþarfir. Farið verður yfir helstu fatlanir, þverfaglega þjónustu og hugmyndafræði snemmtækrar íhlutunar í þágu farsældar barnsins.
Ingólfur Einarsson, barnalæknir, Ráðgjafar- og greiningarstöð
11:00–11:40 Reflections and Practical Considerations for NIPT in Clinical Practice – Hagnýt atriði við innleiðingu fósturerfðaskimunar
This session will focus on reflections and practical considerations for the implementation of non-invasive prenatal testing (NIPT) in healthcare services. Attention will be given to aspects that healthcare professionals, including midwives, should consider when informing about prenatal diagnosis (PND) and NIPT, such as ethical questions, the experiences and perspectives of expectant parents, and challenges in communication. The session will also introduce supportive resources, and provide opportunities for discussion on how to ensure thoughtful and consistent practice. Fjallað um hagnýt atriði tengd innleiðingu á fósturerfðaskimun (NIPT). Sérstök áhersla verður lögð á þau atriði sem heilbrigðisstarfsfólk, þar á meðal ljósmæður, ætti að hafa í huga þegar rætt er um fósturgreiningu (PND) og fósturerfðaskimun, svo sem siðferðileg álitaefni, reynslu og sjónarhorn verðandi foreldra og áskoranir í samskiptum. Einnig verður kynnt stuðningsefni og skapað tækifæri til umræðu um hvernig tryggja megi ígrundaða og samræmda starfshætti.
Charlotta Ingvoldstad Malmgren, Associate professor, Genetic counsellor, Center for fetal medicine, Karolinska University hospital, Chair of Swedish network for information about prenatal diagnosis, (Snif)
11:40–12:00 Frumsýning fræðslumyndbands: Fósturerfðaskimunarferlið á Íslandi
Frumsýning fræðslumyndar sem ætlað er að upplýsa verðandi foreldra um fósturerfðaskimunarferlið á Íslandi.
Vegna takmarkaðs sætaframboðs er nauðsynlegt að skrá sig á málþingið. Hægt er að skrá sig hér.
Einnig er hægt að fylgjast með málþinginu á Teams.