Inngangur kvennadeilda lokaður

Rannsóknir

Lífefnaerfðarannsóknir eru gerðar, í samráði við lækni, til að greina erfðavandamál eða fylgja eftir meðferð við sumum arfgengum efnaskiptasjúkdómum.

Nýburaskimun er gerð hjá öllum nýfæddum börnum á Íslandi til að leita alvarlegum, meðfæddum sjúkdómum þ.e. vanstarfsemi skjaldkirtils, fenýlketónúríu og ýmsum arfgengum efnaskiptagöllum þar sem greining snemma leiðir til árangursríkari meðferðar.

Fósturskimun er valkvæm og byggist á mælingu lífefnavísa í sermi hjá þunguðum konum á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Niðurstöður þeirra mælinga eru tengdar saman við upplýsingar um meðgönguna og niðurstöður ómskoðunar. Þessar niðurstöður gefa til kynna hvort líkur á tilteknum litningagöllum eru auknar.

Klínísk erfðafræði - erfðaráðgjöf sinnir greiningu erfðavandamála, almennri erfðaráðgjöf, erfðaráðgjöf á meðgöngu ásamt erfðaráðgjöf krabbameina. Einingin útbýr fræðsluefni í erfðafræði fyrir almenning í samvinnu við ýmsa aðila.

Litningarannsóknir eru gerðar þegar grunur er um að vanskapnaður, þroskahömlun eða önnur frávik stafi af litningagalla. Ýmsar aðrar ástæður geta leitt til litningarannsókna.

Sameindaerfðarannsóknir felast í leit að eða greiningu á stökkbreytingum í erfðaefni hjá einstaklingum sem grunaðir eru um erfðasjúkdóma. Niðurstöður sýna hvort stökkbreytingar séu til staðar eða ekki. Í sumum tilvikum er sameindaerfðarannsóknir notaðar til að meta áhættu einstaklings eða ættingja hans á erfðasjúkdómi.