Erfðaráðgjöf

Tímapantanir og kostnaður:
Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og getur hver og einn pantað viðtal.

Símar í afgreiðslu erfðaráðgjafar eru 543 5070 og tölvupóstur: esd@landspitali.is

_________________________________________________________________________________________________________________________________

Greiða þarf komugjald á göngudeild. Einnig þarf að greiða blóðtökugjald þegar blóð er tekið vegna erfðarannsókna.

Erfðaráðgjöf er mat og ráðgjöf vegna ýmissa erfðavandamála. Í erfðaráðgjöf er tekin fjölskyldusaga, rætt um erfðamáta viðkomandi sjúkdóms eða ástands, erfðaáhætta metin, læknisfræðileg hugtök og vandamál eru útskýrð og áætlun gerð um eftirlit og meðferð ef þarf. Veittar eru upplýsingar um mögulegar rannsóknir og vísað á frekari upplýsingar og stuðningshópa. Rætt er um hugsanleg siðferðisleg málefni sem komið geta upp í sambandi við sjúkdóm, greiningu og meðferð.

Þjónusta erfðaráðgjafaeiningar felst í almennri erfðaráðgjöf sem veitt er vegna allra erfðasjúkdóma, erfðaráðgjöf á meðgöngu og erfðaráðgjöf vegna krabbameina. Einnig gerð fræðsluefnis, upplýsingagjöf til ráðþega og fagfólks, skipulagningu eftirlits og meðferðar þegar það á við. Viðtöl fara oftast fram á stofu en í einstaka tilfelli í heimahúsi eða gegnum síma.

Nokkrar ástæður geta verið fyrir því að einstaklingar vilja fara í eða er vísað í erfðaráðgjöf. Hér að neðan eru nokkrar þeirra taldar:
  • Læknir telur að erfðasjúkdómur sé til staðar hjá fjölskyldumeðlim og vill staðfesta sjúkdómsgreiningu.
  • Ráðþegi vill vita hvort hann sé í aukinni áhættu á því að fá ákveðinn erfðasjúkdóm einhvern tíma á lífsleiðinni.
  • Annað hjóna er með erfðasjúkdóm.
  • Fósturskimun gefur til kynna líkur á erfðasjúkdómi.
  • Fósturlát hefur orðið þrisvar sinnum eða oftar.
  • Barn hefur fæðst andvana. 
  • Ákveðnar tegundir krabbameina hafa greinst hjá einstaklingi eða nánum ættingjum.
  • Annað foreldra eða barn hefur þroskavandamál, er með námsörðugleika eða heilbrigðisvandamál.

Sá sem biður um erfðaráðgjöf, þ.e. ráðþegi, er beðinn um að svara nokkrum spurningum, oftast í síma, fyrir fyrsta viðtal með lækni og erfðaráðgjafa. Upplýsingarnar sem fást eru notaðar til að skilgreina vandamálið og teikna ættartré. Ættartré er mikilvægt til þess að meta hvernig sjúkdómur eða einkenni erfast innan fjölskyldu. Ættartré er einnig notað til að skoða og útskýra hverjir í fjölskyldunni eru líklegir til þess að vera arfberar eða einnig hverjir eru hugsanlega með sjúkdóminn eða í áhættu með að fá einkenni. 

Spurt er um fjölda systkina, aldur og þá sjúkdóma eða einkenni sem geta skipt máli varðandi sjúkdóminn. Einnig er spurt um foreldra og þeirra systkini, afa og ömmu og þeirra systkini og afkomendur.

Spurt um meðgöngu, fósturlát og fleira því tengt ef það skiptir máli varðandi erfðaráðgjöfina. Í einstaka tilfellum getur kynþáttur og skyldleiki hjóna skipt máli og því er spurt um það. Ekki þarf allar þessar upplýsingar í hvert sinn en það fer eftir eðli viðkomandi sjúkdóms eða einkenna.

Ef ástæða er til er beðið um leyfi til að fá að skoða sjúkraskýrslur ákveðinna einstaklinga og þær sóttar ásamt rannsóknarniðurstöðum ef þær eru til.

Gefinn er tími í erfðaráðgjöf þegar búið er að fara yfir þær upplýsingar sem fyrir hendi eru. Ráðþegi fær bréf eða símtal með upplýsingum um viðtal, hvar það verður, tímasetningu, hverjir verða viðstaddir og hverja læknir vill hitta úr fjölskyldunni.

Erfðarannsókn getur leitt í ljós hvort um er að ræða sjúkdómsvaldandi breytingu á litningi eða geni. Sú rannsókn er yfirleitt gerð með því að taka blóðsýni og eða (sjaldnar) úr vef. 

Það er ekki alltaf nauðsynlegt að gera erfðarannsókn til að staðfesta erfðasjúkdóm. Stundum er greining gerð með nákvæmri læknisskoðun.

Erfðarannsóknir eru flóknar og stundum þarf að bíða í nokkra mánuði eftir niðurstöðu. Þegar svör berast er ráðþegi boðaður í viðtal. Í undantekningartilfellum er svar gefið í síma og það þá ákveðið í samráði við ráðþega áður.

Hafi niðurstöður verið að engin stökkbreyting fannst er það staðfest og rætt um næstu skref. Ef ráðgjöf er lokið fær viðkomandi bréf með staðfestingu þess efnis.

Hafi niðurstaða erfðarannsókna verið að stökkbreyting fannst er gert plan um viðeigandi eftirlit og eða meðferð. Vísað er til viðeigandi sérfræðinga á hverju sviði eftir því sem það á við.

Nánari upplýsingar um erfðarannsóknir er að finna í bæklingnum „Erfðarannsóknir“.

Eftirfylgni

Þegar búið er að gera rannsóknir og greina sjúkdóm í fjölskyldu er gerð áætlun um eftirlit og meðferð og ráðþega vísað til sérfræðings á viðkomandi sviði ef ástæða er til. Einnig er ákveðið hverjum í fjölskyldunni ætti að bjóða erfðarannsókn og hvernig koma á upplýsingum um stökkbreytingar til annarra.

Þó erfðaráðgjöf sé lokið geta ráðþegi og aðrir í fjölskyldunni haft samband við deildina aftur ef spurningar vakna eða eitthvað er óskýrt.

Símar eru 543 5070 og 543 5032.

Rafpóstur esd@landspitali.is

Sálgæsla

Stundum þurfa þeir sem leita erfðaráðgjafar frekari aðstoðar við, t.d. prests eða sálfræðings.  Erfðaráðgjöf getur haft milligöngu um það eftir því sem við á hverju sinni.

Erfðaráðgjöf á meðgöngu eða vegna ófædds barns er boðin þegar það á við. Ástæður fyrir því að beðið er um erfðaráðgjöf á meðgöngu geta verið margvíslegar en hér að neðan eru nokkrar þeirra tilgreindar.

  • Arfgengur sjúkdómur hefur greinst hjá nánum ættingja
  • Þekktur erfðasjúkdómur er í ætt
  • Fósturskimun gefur vísbendingar um fósturgalla
  • Barn með alvarlegan fæðingargalla hefur fæðst í fjölskyldunni
  • Verðandi móðir hefur misst fóstur þrisvar sinnum eða oftar
  • Foreldrar hafa eignast andvana barn
  • Náinn skyldleiki er á milli foreldra
  • Verðandi foreldrar geta sjálfir óskað eftir erfðaráðgjöf eða fengið tilvísun frá lækni eða ljósmóður.

Nánari upplýsingar um erfðaráðgjöf og erfðarannsóknir.

Tímapantanir og kostnaður:
Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og getur hver og einn pantað viðtal. Símar í afgreiðslu erfðaráðgjafar eru 543 5070 og 543 5036 og tölvupóstur: esd@landspitali.is

 

Ekki þarf að greiða fyrir erfðaráðgjöf sem veitt er í tengslum við fósturskimun.

Fósturskimun með samþættu líkindamati á fyrsta þriðjungi meðgöngu er boðin öllum barnshafandi konum á Íslandi í þeim tilgangi að meta líkur á fóstur- og litningagöllum. Gerð er ómskoðun, mæld hnakkaþykkt fósturs og það skoðað eins vel og hægt er á þessum tíma meðgöngunnar. Þær konur sem vilja fara í samþætt mat fara svo í blóðprufu þar sem tvö efni sem berast frá fylgjunni á meðgöngu eru mæld. Niðurstöður blóðrannsóknarinnar eru færðar inn í reiknilíkan ásamt niðurstöðum úr ómskoðuninni og ýmsum upplýsingum eins og meðgöngulengd, aldri móður og fleiru. Niðurstöður úr samþættu líkindamati liggja að jafnaði fyrir eftir 2-3 daga.

 

Viðmiðunarmörk eru 1 af 300 fyrir þrístæðu 21 og 1 af 100 fyrir þrístæður 13 og 18. Sjá frekari upplýsingar um fósturskimun og fósturgreiningu á upplýsingasíðu fósturgreiningardeildar .

 

Séu niðurstöður eðlilegar fær konan bréf en ef líkur eru auknar er henni boðið viðtal við lækni eða erfðaráðgjafa. Í því viðtali er rætt almennt um niðurstöður líkindamatsins, fósturgreining kynnt og viðhorf konunnar (parsins) til framhalds meðgöngunnar eftir niðurstöðu fósturgreiningar kannað. Ef gerð er fósturgreining er aftur boðið viðtal eftir að niðurstöður hafa verið kynntar konunni. Læknir og/eða erfðaráðgjafi eru í því viðtali eftir atvikum.  

Ef ástæða er til er tekin fjölskyldusaga og helstu upplýsingar skráðar. Það er einkum gert ef viðtað er um erfðasjúkdóma, meðfædd vandamál, mörg fósturlát eða litninga/genagalla í fjölskyldunni.

 

Þegar vitað  er um erfðasjúkdóma í fjölskyldu er gott að láta vita snemma um þungun svo hægt sé að setja í gang rannsóknarferli ef þarf. Oft þarf nokkurn tíma í þá skipulagningu.

 

Verðandi foreldrar eða fólk sem hyggur á barneignir og hefur áhyggjur af mögulegum erfðavandamálum getur haft samband beint við erfðaráðgjöf í símum 543 5070 og 543 5032 eða sent póst á esd@landspitali.is.

Ef gera þarf litninga- eða genarannsókn hjá fóstri á meðgöngu er hægt að taka annars vegar sýni úr fylgju og hins vegar úr legvatni.

Fylgjusýni er hægt að taka eftir 11 vikna meðgöngu. Ekki er þörf á föstu eða öðrum undirbúningi.

Aðgerðin fer fram á þann veg að stungið er með fínni nál í gegnum kviðvegg konunnar og inn að fylgjunni. Tekið er sýni úr fylgjunni og fylgist sérfræðingur af litningarannsóknardeild með því að nægilegt sýni sé tekið.

Bráðabirgðaniðurstaða úr almennri litningarannsókn á fylgjusýni fæst eftir um það bil 2 sólarhringa. Frumurnar úr fylgjunni eru ræktaðar áfram í nokkra daga til að fá endanlega niðurstöðu.

Sé um fylgjusýnatöku til genarannsókna að ræða er misjafnt hvenær niðurstaða fæst. Það fer eftir eðli þess sem verið er að skoða.

Sjá nánar um litningarannsóknir á vef litningarannsókna og undir linknum fræðsluefni

Erfðaráðgjafaeining Erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala - K-bygging v/Hringbraut -101 Reykjavík.

Símar: 543 5070 – 543 5036

Tölvupóstur: esd@landspitali.is

 
Hlutverk erfðaráðgjafar er að aðstoða ráðþega við að skilja erfðir og afleiðingar erfðasjúkdóma. Erfðaráðgjöf felst m.a.í samtölum og rannsóknum eins og betur sést hér að neðan. Búast má við því að einn af hverjum þremur muni greinast með krabbamein einhvern tíma á lífsleiðinni. Oftast er um tilviljun að ræða en stundum er ástæðan arfgeng breyting (stökkbreyting í geni eða genum). Sá sem hefur slíka breytingu er sagður vera arfberi fyrir þá ákveðnu breytingu. Sumar breytingar í genum geta aukið áhættu arfbera (arfberi (e: carrier),) á því að fá krabbamein. 
Ástæður fyrir erfðaráðgjöf geta verið:
  • Nokkrir náskyldir einstaklingar hafa fengið krabbamein.
  • Greinst hafa krabbamein í pöruðum líffærum (t.d. báðum brjóstum) hjá einhverjum í fjölskyldu.
  • Áhyggjur af því að krabbamein innan fjölskyldu sé arfgengt.
  • Ráðþegi (sá sem kemur í viðtal) eða einhver annar einstaklingur í fjölskyldunni hefur fengið krabbamein óvanalega snemma á ævinni.
  • Læknir telur fjölskyldusögu ráðþega þess eðlis að rétt sé að bjóða erfðaráðgjöf og hugsanlega erfðarannsókn.
Ekki þarf sérstaka tilvísun í erfðaráðgjöf og hægt er að hringja á skrifstofu erfðaráðgjafaeiningar Erfða- og sameindalæknisfræðideildar (ESD) Landspítala, í síma 543 5070 eða senda póst á esd@landspitali.is til að panta tíma eða leita frekari upplýsinga. Greiða þarf almennt komugjald á göngudeild fyrir viðtal – sjá verðlista LSH á heimasíðu. Að jafnaði kemur rukkun í heimabanka viðkomandi. Einnig þarf að greiða almennt gjald fyrir blóðtöku.
Fyrsta viðal, innskráning
Erfðaráðgjöf hefst með viðtali í síma eða á stofu þar sem safnað er upplýsingum um ráðþega og fjölskyldu hans og teiknað ættartré eftir þeim. Þær upplýsingar eru notaðar til að meta líkur á því að um arfgengt krabbamein sé að ræða. Meðal annars er spurt um fjölda einstaklinga með krabbamein, kyn og aldur systkina, foreldra, afa og ömmu og niðja þeirra. Spurt er um almennt heilsufar og sjúkdóma, einkum krabbamein. Einnig dánarorsök og dánaraldur ef það á við og annað sem talið er að skipti máli, svo sem lífsstíl. 

Ekki er víst að ráðþegi hafi allar þessar upplýsingar á reiðum höndum en gott er að hafa þær sem nákvæmastar. Beðið er um skriflega heimild til að rekja ætt viðkomandi með hjálp Erfðafræðinefndar Háskóla Íslands og Landspítala og að fá upplýsingar um krabbamein í fjölskyldu frá Krabbameinsskrá Krabbameinsfélags Íslands. Þetta er notað til að meta líkur á arfgengi. Beri upplýsingum ekki saman við upplýsingar ráðþega er leitað staðfestingar í sjúkraskrám, að fegnu leyfi. 

Krabbameinsskrá hefur ekki staðfestar upplýsingar um krabbamein sem greind voru fyrir árið 1955 fyrir utan brjóstakrabbamein og heldur ekki fyrir þá sem greindir hafa verið erlendis. Til þess að fá sem gleggsta mynd er því nauðsynlegt að byggja bæði á upplýsingum frá ráðþega sjálfum og frá krabbameinsskrá. 

Eftir mat á ættartré er fundur ráðþega, krabbameinslæknis og erfðaráðgjafa. Gott getur að hafa einhvern með sér þar sem mikið af upplýsingum kemur fram á stuttum tíma.
Erfðaráðgjöfin má ekki veita heilsufarsupplýsingar um aðra ættingja til ráðþega.

Gott er að vera með lista yfir spurningar þegar komið er í viðtal. Markmið viðtalsins er að ráðþegi hafi nægar upplýsingar til þess að geta metið kosti þess að fara í erfðarannsókn ef hún kemur til greina. Það er ekki endilega ráðlagt að fara í erfðarannsókn í beinu framhaldi af þessu viðtali.
Gott er að hugsa sig um í nokkra daga, hugleiða vel aðstæður sínar og fjölskyldunnar, ástæður þess að ráðþegi vill fá erfðaupplýsingar og hvernig hann muni bregðast við mismunandi niðurstöðum. Hafi stökkbreyting þegar verið greind hjá einhverjum í fjölskyldunni, fer ráðþegi hinsvegar oft í erfðarannsókn að loknu fyrsta viðtali.

Eftirfarandi er m.a. rætt í erfðaráðgjöfinni:

  • Hvað felst í erfðaráðgjöf og almennt um erfðir
  • Mismunandi tegundir krabbameina og tengsl þeirra.
  • Fræðsla um viðkomandi krabbamein og áhættumat
  • Þýðingu þess að hafa vitneskju um að vera með gen sem eykur áhættu á krabbameinskjúkdómum sína og mögulegar sálrænar afleiðingar þess. Þar með talið björgunarsekt (e: survivors guilt)
  • Ef við á, leyfi einstaklinga til að skoða sjúkraskrár einstakra ættingja
  • Hvaða gen eru rannsökuð og hvernig erfðarannsókn fer fram
  • Hverjum í fjölskyldunni ætti að bjóða erfðaráðgjöf og erfðarannsókn
  • Hvenær má vænta niðurstöðu erfðarannsóknarinnar
  • Hvernig niðurstaða verður kynnt þeim sem fer í erfðarannsókn
  • Hver innan fjölskyldunnar muni veita öðrum í fjölskyldu upplýsingar
  • Fyrirbyggjandi aðgerðir og lyf
  • Munur á vísindarannsókn og klínískri rannsókn
  • Sjúkdómatryggingar
  • Erfðarannsókn
  • Hafa verður i huga að erfðarannsókn er ekki alltaf boðin. Það getur verið vegna þess að:
  • Mat læknis og erfðaráðgjafa er að krabbamein í fjölskyldu sé ekki tilkomið vegna ákveðinna arfgenginna erfðabreytinga
  • Gen og aðrir erfðabreytileikar sem tengjast myndun þeirra krabbameina sem finnast í fjölskyldunni eru ekki enn þekkt.
  • Þekking á áhrifum stökkbreytinga svo óljós að ekki er hægt að veita ráð vegna þeirra enn sem komið er. Hafa verður í huga að það kann að breytast og er ráðþega því ráðlagt að hafa samband aftur eftir nokkurn tíma til að kanna hvort staða þekkingar hafi breyst. 
Þegar gera á erfðarannsókn, er skrifuð beiðni sem ráðþegi fær með sér og framvísar á blóðtökustöð sem er í kjallara í álmu 10E Landspítala við Hringbraut. Opnunartími er frá kl. 8 til 15 virka daga og sjaldan löng bið. 
 
Að hvaða erfðabreytingum (stökkbreytingum) er leitað?
Breytingar (stökkbreytingar) í ýmsum genum hafa áhrif á krabbameinsáhættu. Langflestir koma vegna fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein og skyld krabbamein. Ef fjölskyldusaga bendir t.d. til þess að um arfgengt brjóstakrabbamein sé að ræða, er að jafnaði fyrst boðið að kanna hvort þekktar breytingar finnast í tveimur genum, BRCA1 og BRCA2. Ef um önnur krabbamein er að ræða, er það metið hverju sinni hvaða gen er best að rannsaka. Breyting í geni eða genum aukið áhættu á myndun fleiri en einnar tegundar krabbameins.
Niðurstaða
Þegar niðurstaða úr erfðarannsókn liggur fyrir, er viðkomandi boðið að fá niðurstöðuna í síma eða í viðtali. Vilji ráðþegi símtal, er í framhaldi af því boðið viðtal ef viðkomandi vill.
Hafi ekki fundist stökkbreyting er ráðþega er vísað áfram í viðeigandi hefðbundið eftirlit.
Hafi stökkbreyting fundist, er sú niðurstaða rædd, farið yfir eftirlit og mögulegar fyrirbyggjandi aðgerðir. Ráðþega er vísað áfram til viðeigandi sérfræðinga og fær hann send tvö bréf. Annað bréfið inniheldur staðfestingu á stökkbreytingunni og samantekt á upplýsingum og ráðleggingum til ráðþega sjálfs. Hitt bréfið er ætlað til kynningar fyrir ættingja.
Eftirlit
Eftirlit sem mælt er með hjá BRCA1 og BRCA2 arfberum (þeim sem hafa breytingu í öðru hvoru geninu) snýr fyrst og fremst að brjóstum og eggjastokkum hjá konum og blöðruhálskirtli hjá körlum. Boðin er segulómskoðun á brjóstum árlega og klínísk brjóstamyndataka árlega. Þessar tvær rannsóknir skarast þannig að ráðþegi er í eftirliti á sex mánaða fresti. Árlegt eftirlit með brjóstum (segulómskoðun) er hjá skurðlæknum í brjóstamótttöku. Síminn þar er 8253520. Sex mánuðum seinna þarf að panta tíma í Leitarstöð. Það gerir viðkomandi sjálfur.
Eftirlit með eggjastokkum er á hendi kvensjúkdómalæknis og getur erfðaráðgjafi haft milligöngu um fyrsta viðtal ef ráðþegi er ekki með kvensjúkdómalækni.
Eftirlit með körlum sem eru arfberar er einkum fólgið í árlegri mælingu PSA gildis. Þá mælingu er hægt að fá hjá heimilislækni. Sé gildið hækkað, er nánari skoðun læknis ráðlögð. Karlar sem eru arfberar geta einnig fengið brjóstakrabbamein og því ráðlagt að þeir fari í skoðun á brjóstum og skoði sjálfir sín brjóst reglulega.