Erfða- og sameindalæknisfræðideild

Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu. Hún er eina deildin sinnar tegundir hérlendis og annast almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu. ESD annast þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum. Erfðarannsóknir eru ýmist gerðar á rannsóknarstofum deildarinnar eða á öðrum sérhæfðum rannsóknarstofum sem deildin skiptir við. Deildin veitir einnig erfðaráðgjöf.

Tengsl eru við lífefna- sameindalíffræðasviði læknadeildar HÍ.  Auk erfðaþjónustu er ESD vettvangur kennslu ýmissa nemenda í heilbrigðis- og lífvísindum. 
Á deildinni eru stundaðar margvíslegar vísindarannsóknir í samstarfi við innlenda og erlenda vísindamenn.

Beiðnir eru í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.

  • Starfsemin fer fram á virkum dögum á dagvinnutíma kl. 8:00-16:00.
  • Gæsluvakt er á litningarannsóknardeild á frídögum (824 5259). 
  • Sýni ber að senda á viðkomandi rannsóknarstofu samkvæmt leiðbeiningum á rannsóknarbeiðnum einstakra eininga.
  • Tekið er á móti sýnum í móttökunni í K-byggingu við Hringbraut allan sólarhringinn.
  • Vaktmenn á Landspítala Hringbraut (543 1800) taka einnig við sýnum og koma þeim á rannsóknarstofur.
  • Netfang: esd@landspitali.is

Lífefnaerfðarannsóknir eru gerðar, í samráði við lækni, til að greina erfðavandamál eða fylgja eftir meðferð við sumum arfgengum efnaskiptasjúkdómum. 

Nýburaskimun er gerð hjá öllum nýfæddum börnum á Íslandi til að leita alvarlegum, meðfæddum sjúkdómum þ.e. vanstarfsemi skjaldkirtils, fenýlketónúríu og ýmsum arfgengum efnaskiptagöllum þar sem greining snemma leiðir til árangursríkari meðferðar.

Fósturskimun er valkvæm og byggist á mælingu lífefnavísa í sermi hjá þunguðum konum á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Niðurstöður þeirra mælinga eru tengdar saman við upplýsingar um meðgönguna og niðurstöður ómskoðunar. Þessar niðurstöður gefa til kynna hvort líkur á tilteknum litningagöllum eru auknar.  

Klínísk erfðafræði - erfðaráðgjöf  sinnir greiningu erfðavandamála, almennri erfðaráðgjöf, erfðaráðgjöf á meðgöngu ásamt erfðaráðgjöf krabbameina. Einingin útbýr fræðsluefni í erfðafræði fyrir almenning í samvinnu við ýmsa aðila.

Litningarannsóknir eru gerðar þegar grunur er um að vanskapnaður, þroskahömlun eða önnur frávik stafi af litningagalla. Ýmsar aðrar ástæður geta leitt til litningarannsókna.

Sameindaerfðarannsóknir felast í leit að eða greiningu á stökkbreytingum í erfðaefni hjá einstaklingum sem grunaðir eru um erfðasjúkdóma. Niðurstöður sýna hvort stökkbreytingar séu til staðar eða ekki. Í sumum tilvikum er sameindaerfðarannsóknir notaðar til að meta áhættu einstaklings eða ættingja hans á erfðasjúkdómi.

 

Upplýsingar um rannsóknir:

 

Fósturskimun, K-byggingu

543 5031

Litningarannsóknir, Barónsstíg

543 8062

Nýburaskimun, K-byggingu

543 5039

Sameindaerfðarannsóknir (DNA-rannsóknir)

525 4271, 824 5981

Erfðaráðgjöf

543 5070, 543 5032

Almenn móttaka sýna í K-byggingu

543 5000

 

Erfða- og sameindalæknisfræðideild
K-byggingu,
Landspítali Hringbraut,
101 Reykjavík

 

 

 

 Litningarannsóknir
v. Barónsstíg, hús 7,
Landspítali Hringbraut,
101 Reykjavík

 

 Sameindaerfðarannsóknir,
Læknagarði, 5. hæð,
Vatnsmýrarvegur 16,
101 Reykjavík