Erfðir / BRCA

Erfðarannsóknir

Við erfðarannsókn er yfirleitt annað hvort tekið sýni úr blóði eða vef og getur ERrannsóknin leitt í ljós hvort breyting er í ákveðnu geni eða litningi. Slíkar breytingar geta erfst á milli kynslóða í fjölskyldu og geta niðurstöður úr erfðarannsókn því upplýst um erfðaeiginleika annarra fjölskyldumeðlima og áhættu þeirra á að fá þann sjúkdóm sem verið er að rannsaka. Niðurstöður erfðarannsóknar hafa því ekki einungis áhrif á þann sem fer í sýnatökuna heldur alla fjölskylduna.

Það getur verið erfitt að taka ákvörðun um að fara í erfðarannsókn og er mikilvægt að hafa í huga að það er alltaf val að fara í erfðarannsókn. Biðin eftir niðurstöðum getur einnig verið erfið og geta ýmsar tilfinningar komið fram s.s. léttir, kvíði, hræðsla eða sektartilfinning. Það er mikilvægt að vera búinn að hugleiða mögulega niðurstöðu úr erfðarannsókninni áður en farið er í hana. Ef erfðarannsókn leiðir í ljós aukna áhættu á að fá sjúkdóm seinna á ævinni (t.d. brjóstakrabbamein) er hægt að óska eftir auku eftirliti (sjá flipann BRCA eftirlit) og minnka með því áhættuna á því að fá sjúkdóminn.

Erfðaráðgjöf Landspítala

Á Landspítala er starfandi erfðaráðgjafaeining á erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) spítalans. Stærsti hluti þeirra sem leita sér erfðaráðgjafar vegna krabbameina eru með fjölskyldusögu um brjósta- og/eða eggjastokkakrabbamein. Hægt er að panta tíma hjá erfðaráðgjafa í síma 543 5070/543/5036 eða með því að senda tölvupóst: esd@landspitali.is.

Nánar um erfðaráðgjöfina 

Hlutverk BRCA gena (BReast CAncer) er að gera við skemmdir í erfðaefninu. Stökkbreytingar í þeim geta orðið til þess að skemmdir safnist upp í erfðaefni fruma og fái þær frumur að fjölga sér geta þær orðið að krabbameini með tímanum.

BRCA genin eru tvö, BRCA1 og BRCA2, og eru fjölmargar stökkbreytingar þekktar í þeim báðum.

Á Íslandi er ákveðin stökkbreyting í BRCA2 geni langalgengust, 999del5. Hún hefur verið til staðar í margar aldir (landnemabreyting, e. founder mutation). Talið er að um það bil 0,7% íslensku þjóðarinnar (um það bil 1 af hverjum 100-200) beri 999del5 stökkbreytinguna í BRCA2 geni. Arfberar hafa auknar líkur á því að fá krabbamein í brjóst, eggjastokka eða blöðruhálskirtil. Í sumum fjölskyldum er einnig talin aukin áhætta á öðrum krabbameinum, s.s. briskrabbamein. Sá sem er með stökkbreytingu í BRCA geni getur fært stökkbreytinguna áfram til barna sinna og eru líkurnar á því 50%.

 

 
Lífstíðarlíkur kvenkyns arfbera með BRCA stökkbreytingu á því að fá brjóstakrabbamein er talin vera tvisvar til 8 sinnum meiri en hjá öðrum. Þó virðast líkurnar misjafnar milli fjölskyldna. Talið er að stökkbreytingar í BRCA genum útskýri um það bil 8% allra brjóstakrabbameina kvenna hér á landi. Þegar karlmaður greinist með brjóstakrabbamein eru um 50% líkur á því að hann hafi stökkbreytingu í BRCA2 geni.

Konum (og körlum) sem eru arfberar er boðið upp á eftirlit frá 25-30 ára aldri og til 65-70 ára eða eftir fjölskyldusögu og óskum konunnar. Eftir sjötugt og fyrir 25 ára er metið hvort og hvers konar eftirlit hentar. Ófrískar konur eða með börn á brjósti eru ekki í eftirliti á meðan, ekki fyrr en 3 mánuðum eftir að brjóstagjöf lýkur. Þær geta þó óskað eftir viðtali og skoðun á þessum tíma.

Ef óskað er eftir auknu eftirliti á brjóstum fer ákveðið ferli í gang
með viðtölum, myndrannsóknum, stuðningi, eftirliti, ráðgjöf og fræðslu:
Fyrsta viðtal
Við upphaf eftirlitsins kemur konan í skoðun og viðtal við lækni og hjúkrunarfræðing brjóstamiðstöðvarteymisins.
Myndrannsóknir

-Röntgenmynd af brjóstum og eftir atvikum ómskoðun, á Leitarstöð í Skógarhlíð eða Sjúkrahúsinu á Akureyri.
-Segulómskoðun (MRI) af brjóstum, á röntgendeild Landspítala Hringbraut.

Það fer eftir fjölskyldusögu og aldri hversu þétt eftirlit er ráðlagt.

Hver og ein ber ábyrgð á og hefur frumkvæði að því að fara í myndrannsóknir. Þegar tími er kominn á rannsókn þarf að senda  tölvupóst á hjúkrunarfræðinga brjóstamiðstöðvarinnar sem senda beiðni fyrir rannsókninni. Athuga að biðtími í segulómskoðun er um þrír mánuðir og allt upp einn mánuður í brjóstmynd. Því er mikilvægt að senda beiðnina með góðum fyrirvara.

Hafa samband

Það er alltaf velkomið að hafa samband við hjúkrunarfræðinga brjóstamiðstöðvarinnar ef óskað er eftir viðtali eða fræðslu.
Sími: 825 3520, tölvupóstur: brjostamidstod@landspitali.is

 

Konum með stökkbreytingu í BRCA geni stendur til boða áhættuminnkandi brottnám á brjóstum og óska sumar þeirra eftir slíkri aðgerð. Oft eru konurnar búnar að vera í eftirliti í formi myndrannsókna í nokkurn tíma áður en þær fara að hugleiða slíkt brottnám en aðrar fara fljótlega að hugleiða þann kost.

Á brjóstamiðstöðinni starfa brjóstaskurðlæknar, lýtalæknar og  hjúkrunarfræðingar og er boðið upp á allar helstu tegundir brjóstauppbyggingaraðgerða. Það er misjafnt hversu mörg fræðsluviðtöl hjúkrunarfræðingur og læknir veita hverri konu sem kýs að fara í áhættuminnkandi brottnám. Þau geta verið fjölmörg eða þar til konan er eins upplýst og tilbúin og hún getur orðið fyrir þessa stóru ákvörðun. Ekki er óalgengt að undirbúningsferlið taki upp undir eitt ár. Markmiðið er að allar konur sem fara í áhættuminnkandi brjóstnám séu vel upplýstar um allar mögulegar afleiðingar sem aðgerðin getur haft í för með, bæði sálrænar og líkamlegar.

Aðgerðirnar eru framkvæmdar á skurðstofum kvennadeildar Landspítala og ef um tafarlausa uppbyggingu er að ræða, sem er í langflestum tilfellum, gera tveir skurðlæknar aðgerðina; brjóstaskurðlæknir og lýtalæknir. Konan liggur inni á kvenlækningadeild 21A í nokkra daga eftir aðgerðina og er í kjölfarið í eftirliti hjá hjúkrunarfræðingum, brjóstaskurðlækni og lýtalækni á brjóstamiðstöðinni. Þegar um er að ræða aðgerð þar sem vefjaþenjarar eru notaðir kemur konan nokkrum sinnum í vefþenslu til hjúkrunarfræðinga brjóstamiðstöðvarinnar og fer að lokum í aðra aðgerð, þá á lýtalækningadeild A4 í Fossvogi, þar sem vefjaþenjurunum er skipt út fyrir silikonpúða. Eftirlit er áfram á brjóstamiðstöð.

Læknar og hjúkrunarfræðingar vinna saman í teymi og eru í samstarfi við aðra fagaðila svo sem aðra lækna og hjúkrunarfræðinga, sálfræðinga, félagsráðgjafa, erfðaráðgjafa og sjúkraþjálfara.

Staðsetning og sími

Brjóstamiðstamiðstöðin er staðsett á deild 10E á Landspítala Hringbraut og opin alla virka daga kl. 8:00-16:00.
Sími brjóstamiðstöðvarinnar er 825 3520.
Inngangur