Umhverfa í litningi
Hvað er umhverfa í litningi?
Hver litningur hefur tvo mislanga arma. Sá styttri heitir p-armur. P kemur úr frönsku og merkir petite eða lítill. Hinn armurinn heitir q, einfaldlega vegna þess að q er næsti stafur í stafrófinu. Þráðhaft (centromere) er þar sem p og q armarnir mætast.
Umhverfa (inversion á ensku) verður vegna þess að litningur brotnar á tveim stöðum. Svæðið á milli brotanna umhverfist eða snýst við og svo tengjast brotin saman aftur. Ef svæðið sem brotnaði inniheldur þráðhaft litningsins, verður þráðheft umhverfa (pericentric inversion á ensku). Ef umhverfan er eingöngu á öðrum armi litningsins er það kallað óþráðheft umhverfa (paracentric inversion á ensku).
Þráðheft umhverfa er brot bæði í langa arminum og þeim stutta. Það myndi til dæmis vera táknað svona í svari frá litningarannsóknarstofu: 46,XY,inv(3)(p23q23).
Hér merkir 46 fjölda litninganna sem er eðlilegur hér, XY merkir að hér er um að ræða karl (kona myndi hafa XX). Inv(3) merkir að umhverfa sé á litningi nr. 3. (p23q23) merkir að annað brotið er á p armi, svæði 23 og hitt brotið á q armi, svæði 23.
Óþráðheft umhverfa eða paracentric inversion, inniheldur ekki þráhaftið og gæti verið táknað t.d. svona: 46,XY,inv(1)(p12p31)
Umhverfur eru algengar í litningum hjá fólki og oft valda þær engum vandkvæðum. Ef umhverfa erfist óbreytt til barns, og foreldrið sem hefur umhverfuna er eðlilegt að öllu leyti, er langlíklegast að svo verði einnig með barnið.
Til eru ákveðnar umhverfur sem teljast hluti af eðlilegum breytileika í genamengi mannsins. Þar á meðal eru ákveðnar umhverfur á litningum 2 og 9. Það er ekki þekkt að þær tengist fósturgöllum eða þroskavandamálum.
Þó er rétt að geta þess að sumar umhverfur hjá öðru hvoru foreldri geta leitt til þess að líkur á fósturgalla séu auknar vegna þess að erfðaefni fóstursins er þá ekki rétt að magni eða samsetningu.
Það eru einnig auknar líkur á fósturláti hjá foreldri sem hefur umhverfu í einhverjum af sínum litningum. Líkur til þess að eitthvað sé að eru háðar því hvernig umhverfan er, hversu stór búturinn er sem hefur umhverfst, hvar hann er og hvort hann nær yfir þráðhaftið.
Sé umhverfan óþráðheft og erfist óbreytt, eru líkur litlar en sé umhverfan þráðheft geta líkurnar verði um það bil 10-15%.
Þessi umfjöllun er mjög einfölduð og rétt er fyrir þá sem þess þurfa, að leita nánari upplýsinga. Þær fást m.a. hjá erfða- og sameindalæknisfræðideild LSH, www.gen.is, www.lifvisir.hi.is og fl. stöðum.