Rannsóknir
Rannsóknaraðferð:
Litningarannsókn hefst með því að lifandi frumur eru settar í tilraunaglös til ræktunar. Til þess að lifa og fjölga sér þurfa frumurnar sérstakt æti, súrefni og rétt sýru- og hitastig. Auk þess þarf að verja þær gegn sýkingum með smitgát og sýklalyfjum.
Þegar frumufjöldi er orðinn nægur eru frumuskiptingarnar samhæfðar til þess að litningar fáist úr sem flestum frumum. Þessu næst er frumunum dreift á smásjárgler og litningar þeirra litaðir, þannig að þeir verði greinanlegir í smásjá.
Smásjárskoðun felst annars vegar í því að telja fjölda litninga í mörgum frumum og hins vegar í því að skoða nánar byggingu allra litninganna í tiltölulega fáum frumum, þannig að greina megi litningagalla, sem hafa í för með sér skaðlega breytingu á erfðaefninu, svo sem úrfellingar eða fjölföldun.
Sérrannsóknir:
Langir litningar (prometaphase chromosomes).Leit að brotgjörnum X-litningi (fragile-X).
Flúrskímumerking (FISH).
DNA-rannsóknir.
Efnaskiptarannsóknir á lifandi frumum.