Saga litningarannsókna
Litningarannsóknir hófust á Íslandi sumarið 1967 á vegum Erfðafræðinefndar Háskóla Íslands og Rannsóknastofu Háskólans við Barónsstíg. Fyrstu árin var aðaláherslan lögð á að finna og skrá einstaklinga með Downs heilkenni (sem þá nefndist mongolismus) á Íslandi og gera blóðrannsóknir til staðfestingar. Fjölskyldurannsóknir voru gerðar þegar arfgengar yfirfærslur fundust og litningagerð nánustu ættingja þá einnig könnuð. Þjónusta við sjúkrastofnanir og lækna, varðandi litningarannsóknir hjá öðrum einstaklingum með vanskapnað eða vangefni, var einnig veitt. Í ársbyrjun 1976 tók Rannsóknastofa Háskólans í meinafræði við rekstrinum og þar með Landspítalinn. Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) var síðan stofnuð þann 1. september 2002 og 1. apríl 2005 voru litningarannsóknir sameinaðar þeirri deild.
Legástungur (amniocentesis) til fósturgreininga hófust hér á landi árið 1973, en fyrstu fimm árin voru öll sýnin send til Danmerkur til rannsóknar. Litningarannsóknir á legvatnsfrumum hófust hér á landi í júlí 1978 og voru um árabil fyrirferðarmesti þátturinn í starfsemi litningarannsóknadeildar. Á árinu 1983 hófst undirbúningur að fylgjuvefsrannsóknum (CVS, chorionic villus biopsy), en sýni úr fylgjuvef má taka fyrr á meðgöngutíma en legvatnssýni, eða við 10 til 12 vikna meðgöngulengd. Fylgjuvefsfrumurnar eru af sama uppruna og frumur fóstursins þannig að þær eiga að hafa sömu litningagerð. Fyrsta fylgjuvefssýnið var tekið í ágúst 1984 og hefur fylgjuvefsrannsóknum farið fjölgandi síðustu árin, en legvatnssýnum fækkandi.
Segja má að litningarannsóknir hjá mönnum hefjist árið 1956, en þá staðfestu vísindamennirnir Jo Hin Tijo og Albert Levan að fjöldi litninganna væri 46. Á árinu 1959 greindust fyrstu litningagallarnir: þrístæða 21 í Downs-heilkenni, 45,X í Turner-heilkenni og 47,XXY í Klinefelter-heilkenni. Eftir það urðu veruleg framfarastökk í litningarannsóknunum á um það bil 10 ára fresti. Strax eftir 1970 fannst aðferð, svonefnd böndun, til að skoða byggingu einstakra litninga, um 1980 fannst leið til að merkja einstök litningasvæði með flúrskímulitun til enn nánari skoðunar og árið 1991 var gengið frá samræmdu, alþjóðlegu kerfi til að lýsa byggingu eðlilegra og gallaðra litninga.