Fósturskimun
Fósturskimun
Upplýsingabæklingur fyrir almenning um fósturskimun og fósturgreiningu
Fósturskimun (FSK) er eining á starfssviði lífefnaerfðarannsókna á ESD. Fósturskimun er unnin í samvinnu við fósturgreiningadeild kvennasviðs LSH og kvennadeild og mæðravernd FSA, ásamt erfðaráðgjöf ESD.
Verðandi foreldri/foreldrum er boðið að upplýstu vali fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (dreifibréf landlæknisembættisins nr. 9/2006). Skimunin gefur vísbendingar um líkur á litningagöllum eins og þrístæðu á 13,18 og 21, þrílitnun og kynlitningagöllum eins og 45,XO og 47,XXY. Einnig gefur fósturskimun upplýsingar um helstu byggingagalla og ástand fósturs og fylgju ásamt aukinni áhættu. Upplýsingar frá fósturskimunni styrkir því mæðra- og meðgönguvernd verulega.
Yfirlit yfir starfsemina
Fósturskimun byggist á samþættu líkindamati þ.e. lífefna- og ómskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu þ.e. eftir 11 til 14 vikna meðgöngu (11 vikur og 0 dagar til 13 vikur og 6 dagar). Mælivísarnir eru tveir lífefnavísar í sermi þungaðrar konu, PAPP-A og frítt beta-hCG, og einn ómvísir fósturs sem er hnakkaþykkt. Fósturskimun hefur milligöngu með skimun fyrir öðrum þriðjungi meðgöngu en sú vinna fer fram á King Georg Hospital (KGH) í Bretlandi, mælivísarnir eru frítt beta-hCG, AFP og UE3 í sermi þungaðrar konu.
Rannsóknastofan vinnur úr upplýsingum frá ómskoðun fóstursins ásamt styrkmælingum ofangreindra lífefnavísa í sermi þungaðrar konu og umreiknar þær á klínískt tölfræðiform. Þannig fást tölfræðilegar líkur á aldurtengdu-, lífefnatengdu og samþættu (lífefnavísar ásamt hnakkaþykkt fósturs) líkindamati. Vert er að hafa í huga að samþætt mat gefur eingöngu tölfræðilegar líkur en ekki greiningu sem slíka. Samþætta matið gefur upplýsingar um hvort ástæða er til frekari litningarannsókna á meðgöngunni. Læknar og ljósmæður fósturgreiningadeildar ásamt erfðaráðgjafi ESD sinna þeim konum sem eru með auknar líkur.
Upplýsingaröflun og úrvinnsla gagna til að fá fram skimhæfni líkindamatsins er viðamikill þáttur í starfsemi rannsóknarstofunnar og er unnin í samvinnu við fæðinga-, meðgöngu- og fósturgreiningadeild LSH og kvennadeild FSA, litningarannsóknir ESD, fæðingaskráningu og Upplýsinga-og tæknisvið LSH.
Árlega velja um 3100 konur fósturskimun með samþættu líkindamati og hefur fjöldi þeirra vaxið jafnt og þétt frá því að starfsemin hófst 31. júlí 2003. Skimhæfni matsins hefur verið um 85%.
Vottun
ESD hefur vottun frá Fetal Medicine Foundation (FMF) í Bretlandi fyrir fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (FMF Laboratory Certification frá 10. júlí 2003). FMF vottaða gæðakerfið felur í sér gæðastaðla fyrir tækni og verklag, innra gæðaeftirlit, ytra gæðamat og endurskoðun (audit), varðandi mæliþætti, líkindamat, skimhæfni og þjónustu. Endurskoðun (audit) á sex mánaða til ársfresti er hjá FMF í Bretlandi. Ytra gæðamatskerfið er UK NEQAS í Bretlandi, 3 sýni og 3 dæmi til úrlausnar í hverjum mánuði. Mat er lagt á styrk og MoM gildi lífefnavísa (BIAS og VAR) og túlkað lífefna- og samþætt líkindamat.