Fagfólk og nemendur
Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu fyrir allt Ísland. Deildin skiptist í fimm einingar sem hver um sig sinnir sérhæfðum verkefnum. Þær eru litningarannsóknir, lífefnaerfðarannsóknir þ.m.t. nýburaskimun og fósturskimun, sameindaerfðarannsóknir, klíníska erfðafræði og erfðaráðgjöf og lífupplýsingatækni. ESD tengist lífefna- sameindalíffræðasviði læknadeildar H.Í samkvæmt sérstökum samningi milli Landspítalans og Háskóla Íslands og er vettvangur kennslu og vísindarannsókna. Tvíblöðungur um starfsemi ESD og framtíðarmarkmið á árunum 2009-2013 hefur verið gefin út.
Litningarannsóknir annast greiningu litningagalla hjá mönnum, bæði meðfædda og áunna t.d. í æxlum og hvítblæði ásamt sérverkefnum og vísindarannsóknum.
Nýburaskimun gerir blóðrannsóknir á öllum nýfæddum börnum. Skimað er fyrir vanstarfsemi skjaldkirtils og fenýlketonmigu (PKU). Til boða stendur greining ýmissa arfgengra efnaskiptasjúkdóma og ráðgjöf um rannsóknir og greiningarpróf vegna slíkra sjúkdóma.
Fósturskimun vinnur náið með fósturgreiningardeild Kvennasviðs og standa þessir tveir aðilar sameiginlega að fósturskimun með samþættu líkindamati við 11.-13. viku meðgöngu..
Sameindaerfðarannsóknir sinnir þjónustustarfsemi í sameindaerfðafræði og vísindarannsóknum á því sviði. Einingin býður upp á fjölmargar þjónusturannsóknir við stökkbreytigreiningar. Auk þess veitir hún ráðleggingar um val og sendingar á sýnum til erlendra rannsóknarstofa þegar það á við.
Klínisk erfðafræði og erfðaráðgjöf sinnir greiningu erfðasjúkdóma, almennri erfðaráðgjöf sem og ráðgjöf vegna fósturgreininga og krabbameina. Klínísk erfðafræði fæst við greiningu erfðasjúkdóma í samvinnu við lækna í öðrum sérgreinum innan og utan Landspítala. Erfðaráðgjöf felst í að safna upplýsingum um sjúkdómasögu og veita upplýsingar og ráðleggingar um greiningu, erfðaáhættu, erfðamáta og meðferð arfgengra sjúkdóma.
Fræðsluefni sem deildin hefur þýtt og staðfært má nálagst á vef deildarinnar.