Væntingarerfðir
Væntingaerfðir (e: anticipation) lýsir erfðum þar sem einkenni sjúkdóms koma fyrr fram en hjá kynslóðinni á undan. Í flestum tilfellum er einnig hægt að merkja meiri einkenni hjá viðkomandi en fundust hjá foreldri. Væntingaerfðir eru algengar í sjúkdómum sem orsakast af auknum fjölda þrínúkleatíða-endurtekninga eins og t.d. mýótónískri dystrófíu og Huntington sjúkdómi.
Hvað eru þrínúkleatíða-endurtekningar?
Erfðaefnið geymir upplýsingar um eiginleika einstaklinga og erfðafræði fjallar um það hvernig eiginleikar færast á milli kynslóða. Erfðaefnið er oftast kallað alþjóðlega heitinu DNA (e:deoxyribonucleic acid), kjarnsýra á íslensku.
Erfðaefninu má líkja við bók sem geymir uppskrift að manneskju. Stafirnir (núkleotíðin eða kirnin) eru aðeins fjórir, G, C, T og A og þeir raðast saman þrír og þrír á marga mismunandi vegu líkt og orð í bók.
Víða í erfðamenginu eru sömu raðirnar endurteknar aftur og aftur. Fjöldi raðanna er oftast eðlilegur en stundum getur það gerst að einhverjar þeirra eru endurteknar oftar en eðlilegt er og það getur valdið sjúkdómseinkennum. Einkennin eru oftast meiri eftir því sem raðirnar eru fleiri. Þetta er oft óstöðugt ástand og þannig erfist fjöldi raðanna ekki endilega beint, heldur getur barn verið með mun fleiri endurteknar raðir en foreldri og orsakað það sem kallað er væntingarerfðir (sjá að ofan).
.