Erfðasjúkdómar eru oft flokkaðir eftir því hvort genabreytingin sem veldur sjúkdómnum er á A-litningi eða kynlitningi. Þeir eru líka flokkaðir eftir því hvort breytta genið hefur víkjandi eða ríkjandi áhrif. Ef genið hefur víkjandi áhrif þarf einstaklingur að hafa erft breytt gen frá báðum foreldrum til þess að sjúkdómurinn komi fram. Í þeim tilvikum hefur einstaklingurinn ekkert óbreytt eintak af geninu. Þetta er mikilvægt að hafa í huga þegar verið er að meta hvaða einstaklingar í fjölskyldu geta hugsanlega fengið erfðasjúkdóma ef þeir eru til staðar.
Þegar báðir foreldrar hafa annað af tveimur eins genum breytt eru þeir oftast einkennalausir arfberar. Það er tilviljun háð hvort barnið erfir breytta eða óbreytta genið frá þeim.
Í helmingi tilfella (50%), fær barnið eitt breytt gen frá öðru foreldrinu og óbreytt gen frá hinu. Í fjórðungi tilfella fær barnið tvö óbreytt gen, eitt frá hvoru foreldri og í fjórðungi tilfella fær barnið tvö breytt gen frá foreldrum sínum. Þegar það gerist, kemur sjúkdómurinn sem orsakast af breytta geninu fram hjá barninu þó foreldrarnir hafi engin einkenni sjálfir.
Mögulegar niðurstöður eru háðar tilviljun. Möguleikarnir eru hinir sömu í hvert sinn sem barn verður til og eru hinir sömu hvort sem um er að ræða stráka eða stelpur.