Grunnupplýsingar um erfðir
Í nær öllum frumum mannsins er erfðaefni (DNA) sem ræður gerð einstaklingsins.
Erfðaefnið geymir upplýsingar um eiginleika einstaklinga og erfðafræði fjallar um það hvernig eiginleikar færast á milli kynslóða. Erfðaefnið er oftast kallað DNA eða deoxyribonucleic acid (kjarnsýra á íslensku).
Erfðaefnið er geymt á 46 litningum sem eru í 23 pörum. Litningarnir 46 eru til staðar í nærri öllum frumum líkamans nema í kynfrumum (egg og sæðisfrumur) þar sem þeir eru aðeins 23 eða einn litningur af hverju pari.
Alger tilviljun ræður því hvorn af litningum hvers pars einstaklingur erfir og ræðst það af því hvaða litningar eru í kynfrumunum. Við frjóvgun verður samruni sæðis og eggs sem hvort fyrir sig eru með 23 litninga og úr verður nýr einstaklingur með 46 litninga í sínum frumum. Hann erfir sem sagt 23 litinga frá föður og 23 litninga frá móður sinni.
Litningarnir 23 skiptast í 22 pör A-litninga (sjálfslitninga) og kynlitninga. A-litningar eru eins hjá öllum, bæði körlum og konum. 23. parið eru kynlitningar sem heita X og Y. Konur hafa tvo X litninga en karlar hafa einn X litning og einn Y litning. Á myndinni sérðu 46 litninga – kynlitningarnir eru X og Y sem merkir að þetta er strákur.
Genin
Þó fólk hafi samskonar gen, eru þau samt breytileg frá einum einstaklingi til annars. Þessi breytileiki ræður meðal annars útlitseinkennum en einnig því hversu mikla áhættu við höfum á því að fá ýmsa sjúkdóma. Stundum getur eitt breytt gen ráðið því hvort einstaklingur fær sjúkdóm eða ekki en oftast skiptir þessi breytileiki engu máli.
Allir einstaklingar eru með gen sem starfa mismunandi rétt en áhrif þess geta verið mismikil.
Erfðasjúkdómar eru oft flokkaðir eftir því hvort genabreytingin sem veldur sjúkdómnum er á A-litningi eða kynlitningi. Þeir eru líka flokkaðir eftir því hvort breytta genið hefur víkjandi eða ríkjandi áhrif. Ef gen hefur ríkjandi áhrif kemur sjúkdómur fram ef einstaklingur hefur erft genið frá einu foreldri, jafnvel þótt genið frá hinu foreldrinu sé eðlilegt. Ef genið hefur víkjandi áhrif þarf einstaklingur að hafa erft breytt gen frá báðum foreldrum til þess að sjúkdómurinn komi fram. Í þeim tilvikum hefur einstaklingurinn ekkert óbreytt eintak af geninu. Þetta er mikilvægt að hafa í huga þegar verið er að meta hvaða einstaklingar í fjölskyldu geta hugsanlega fengið erfðasjúkóma ef þeir eru til staðar.