Samþætt líkindamat
Fósturskimun með samþættu líkindamat á fyrsta þriðjungi meðgöngu er boðin öllum barnshafandi konum á Íslandi í þeim tilgangi að meta líkur á fóstur- og litningagöllum. Gerð er ómskoðun, mæld hnakkaþykkt fósturs og það skoðað eins vel og hægt er á þessum tíma meðgöngunnar. Þær konur sem vilja fara í samþætt mat, fara svo í blóðprufu þar sem tvö efni sem berast frá fylgjunni á meðgöngu eru mæld. Niðurstöður blóðrannsóknarinnar eru færðar inn í reiknilíkan ásamt niðurstöðum úr ómskoðuninni og ýmsum upplýsingum eins og meðgöngulengd, aldri móður og fleiru. Niðurstöður úr samþættu líkindamati liggja að jafnaði fyrir eftir 2-3 daga.
Viðmiðunarmörk eru 1 af 300 fyrir þrístæðu 21 og 1 af 100 fyrir þrístæður 13 og 18. Sjá frekari upplýsingar um fósturskimun og fósturgreiningu á upplýsingasíðu fósturgreiningardeildar og í upplýsingabæklingum.
Séu niðurstöður eðlilegar fær konan bréf en ef líkur eru auknar er henni boðið viðtal við lækni eða erfðaráðgjafa. Í því viðtali er rætt almennt um niðurstöður líkindamatsins, fósturgreining kynnt og viðhorf konunnar (parsins) til framhalds meðgöngunnar eftir niðurstöðu fósturgreiningar kannað. Ef er gerð er fósturgreining er aftur boðið viðtal eftir að niðurstöður hafa verið kynntar konunni. Læknir og/eða erfðaráðgjafi eru í því viðtali eftir atvikum.
Ef ástæða er til er tekin fjölskyldusaga og helstu upplýsingar skráðar. Það er einkum gert ef viðtað er um erfðasjúkdóma, meðfædd vandamál, mörg fósturlát eða litninga/genagalla í fjölskyldunni.
Þegar vitað er um erfðasjúkdóma í fjölskyldu er gott að láta vita snemma um þungun svo hægt sé að setja í gang rannsóknarferli ef þarf. Oft þarf nokkurn tíma í þá skipulagningu.
Verðandi foreldrar eða fólk sem hyggur á barneignir og hefur áhyggjur af mögulegum erfðavandamálum getur haft samband beint við erfðaráðgjöf í símum 543 5070 og 543 5032 eða sent póst á esd@landspitali.is.