Rannsóknir
Erfðarannsókn getur leitt í ljós hvort um er að ræða sjúkdómsvaldandi breytingu á litningi eða geni. Sú rannsókn er yfirleitt gerð með því að taka blóðsýni og eða (sjaldnar) úr vef.
Það er ekki alltaf nauðsynlegt að gera erfðarannsókn til að staðfesta erfðasjúkdóm. Stundum er greining gerð með nákvæmri læknisskoðun.
Erfðarannsóknir eru flóknar og stundum þarf að bíða í nokkra mánuði eftir niðurstöðu. Þegar svör berast er ráðþegi boðaður í viðtal. Í undantekningartilfellum er svar gefið í síma og það þá ákveðið í samráði við ráðþega áður.
Hafi niðurstöður verið að engin stökkbreyting fannst, er það staðfest og rætt um næstu skref. Ef ráðgjöf er lokið fær viðkomandi bréf með staðfestingu þess efnis.
Hafi niðurstaða erfðarannsókna verið að stökkbreyting fannst er gert plan um viðeigandi eftirlit og eða meðferð. Vísað er til viðeigandi sérfræðinga á hverju sviði eftir því sem það á við.
Nánari upplýsingar um erfðarannsóknir er að finna í bæklingnum "Erfðarannsóknir".