Rannsóknir

Fósturskimun
Lífefnavísarnir PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A), frítt β-hCG (free beta human chorionic gonadotrophin) og AFP (alpha-fetoprotein) eru mældir, til að reikna út tölfræðilegar líkur á litningagalla hjá fóstri.

Litningarannsóknir
Venjuleg litningarannsókn greinir fjöldagalla og stærri byggingargalla.
Langir litningar eru rannsakaðir til að leita að minni byggingargöllum.
Flúrljómunarrannsókn (FISH) er gerð til að greina tiltekna örsmáa litningagalla.
Leit að brotgjörnum X-litningi (fragile X) er gerð með PCR-aðferð.

Nýburaskimun
Mæling á fenýlalaníni er gerð til að greina fenýlketónmigu (phenylketonuria).
Mæling á skjaldvakakveikju (TSH) er gerð til að greina vanstarfsemi skjaldkirtils.

Sameindaerfðafræðirannsóknir
Gerðar eru rannsóknir vegna ýmissa sjúkdóma, gena og stökkbreytinga.
Rannsóknastofan tekur einnig að sér að einangra kjarnasýru (DNA) og senda sýni í stökkbreytingaleit á erlendum rannsóknastofum

Sjá leiðbeiningar um sýni og sýnatökur í Þjónustuhandbók Rannsóknarsviðs 

 

 Fabry-sjúkdómur og mælingar á alfa - galaktósídasa A í blóði.