Erfða- og sameindalæknisfræði

Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu. Hún er eina deildin sinnar tegundir hérlendis og hún annast almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu. ESD annast þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum. Erfðarannsóknir eru ýmist gerðar á rannsóknastofum deildarinnar eða á öðrum sérhæfðum rannsóknastofum sem deildin skiptir við. Deildin veitir einnig erfðaráðgjöf.

Í Þjónustuhandbók rannsókna  er að finna helstu  upplýsingar um lækningarannsóknir, leiðbeiningar, beiðnablöð og almennar upplýsingar um deildina.

ESD skiptist upp í eftirfarandi starfseiningar:

Lífefnaerfðarannsóknir eru gerðar til að greina erfðavandamál eða fylgja eftir meðferð á sumum arfgengum efnaskiptasjúkdómum. Þessar rannsóknir eru gerðar í samráði við beiðandi lækni. Þessar rannsóknir eru gerðar í samráði við beiðandi lækni.  Nýburaskimuner gerð hjá öllum nýfæddum börnum á Íslandi til að leita alvarlegum, meðfæddum sjúkdómum þ.e. vanstarfsemi skjaldkirtils, fenýlketónúríu og ýmsum arfgengum efnaskiptagöllum þar sem greining snemma leiðir til árangursríkari meðferðar. Fósturskimun er valkvæm og byggist á mælingu lífefnavísa í sermi hjá þunguðum konum á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Niðurstöður þeirra mælinga eru tengdar saman við upplýsingar um meðgönguna og niðurstöður ómskoðunar. Þessar niðurstöður gefa til kynna hvort líkur á tilteknum litningagöllum eru auknar.  

Klínísk erfðafræði - erfðaráðgjöf sinnir greiningu erfðavandamála, almennri erfðaráðgjöf, erfðaráðgjöf á meðgöngu ásamt erfðaráðgjöf krabbameina. Einingin útbýr fræðsluefni í erfðafræði fyrir almenning í samvinnu við ýmsa aðila.

Litningarannsóknir eru gerðar þegar grunur er um að vanskapnaður, þroskahömlun eða önnur frávik stafi af litningagalla. Ýmsar aðrar ástæður geta leitt til litningarannsókna.

Sameindaerfðarannsóknir felast í leit að eða greiningu á stökkbreytingum í erfðaefni hjá einstaklingum sem grunaðir eru um erfðasjúkdóma. Niðurstöður sýna hvort stökkbreytingar séu til staðar eða ekki. Í sumum tilvikum er sameindaerfðarannsóknir notaðar til að meta áhættu einstaklings eða ættingja hans á erfðasjúkdómi.

ESD tengist lífefna- sameindalíffræðasviði læknadeildar H.Í. Auk erfðaþjónustu er ESD vettvangur kennslu ýmissa nemenda í heilbrigðis- og lífvísindum. Á deildinni eru stundaðar margvíslegar vísindarannsóknir í samstarfi við innlenda og erlenda vísindamenn.

Starfsemi ESD fer fram á virkum dögum á dagvinnutíma kl. 8:00 - 16:00.
Gæsluvakt er á litningarannsóknadeild á frídögum (sími 824-5259).

Sýni og sýnamóttaka

Leiðbeiningar um sýni eru á rannsókna­beiðnum einstakra eininga. Sýnamóttaka fyrir litningarannsóknir er í húsi 7 við Barónsstíg á dagvinnutíma en fyrir aðrar tegundir sýna í móttökunni á 2. hæð í K-byggingu við Hringbraut. Hún er opin allan sólarhringinn. Vaktmenn Landspítala Hringbraut (543-1800) taka einnig við sýnum.

Móttaka fyrir blóðsýnatökur eru á vegum klínísku lífefnafræðideildarinnar bæði við Hringbraut og í Fossvogi.

Beiðnir

Upplýsingasímar:

  • Almennar upplýsingar 543 5070
  • Fósturskimun 543 5031
  • Litningarannsóknir 543 8062 vaktsími um helgar: 824 5259
  • Nýburaskimun, lífefnaerfðarannsóknir 543 5039
  • Sameindaerfðarannsóknir (DNA) 824 5981

Klínísk erfðafræði og erfðaráðgjöf: 

  • Innskráning 543 5070
  • Ráðgjöf 543 5032
  • Almenn móttaka sýna í K-byggingu 543 5000 
  • Upplýsinganetfang ESD er esd@landspitali.is

Póstföng (staðsetning)

Erfða- og sameindalæknisfræðideild
K-bygging
Landspítali, Hringbraut
101 Reykjavík

Litningarannsóknardeild
v. Barónsstíg, hús 7
Landspítali, Hringbraut
101 Reykjavík

Sameindaerfðarannsóknir
Læknagarði, 5.hæð
Vatnsmýrarvegi 16
101 Reykjavík