Erfða- og sameindalæknisfræði
Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu. Hún er eina deildin sinnar tegundir hérlendis. ESD annast þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum. Erfðarannsóknir eru ýmist gerðar á rannsóknastofum deildarinnar eða á öðrum sérhæfðum rannsóknastofum sem deildin skiptir við. Deildin veitir einnig erfðaráðgjöf.
ESD skiptist upp í eftirfarandi starfseiningar:
Fósturskimun byggist á mælingu lífefnavísa í sermi hjá þunguðum konum á fyrsta eða öðrum þriðjungi meðgöngu. Niðurstöður gefa til kynna hvort líkur á tilteknum litningagöllum eru auknar.
Klínísk erfðafræði - erfðaráðgjöf sinnir greiningu erfðavandamála, almennri erfðaráðgjöf, erfðaráðgjöfá meðgönguásamt erfðaráðgjöf krabbameina. Einingin útbýr fræðsluefni í erfðafræði fyrir almenning og fagfólk í samvinnu við ýmsa aðila.
Litningarannsóknir sem eru gerðar þegar grunur er um að vanskapnaður, þroskahömlun eða önnur frávikstafi af litningagalla. Ýmsar aðrar ástæður geta leitt til litningarannsókna. Niðurstöður staðfesta eða útiloka litningagalla.
Lífefnaerfðarannsóknir eru gerðar til að greina eða fylgja eftir meðferð á sumum arfgengum efnaskiptasjúkdómum. Þessar rannsóknir eru gerðar í samráði við beiðandi lækni.
Nýburaskimun felst í leit hjá öllum nýfæddum börnum á Íslandi að alvarlegum, meðfæddum sjúkdómum þ.e. vanstarfsemi skjaldkirtils, fenýlketónúríu og ýmsum arfgengum efnaskiptagöllum.
Sameindaerfðarannsóknir felast í leit aðeða greiningu ástökkbreytingum í erfðaefni hjá einstaklingum sem grunaðir eru um erfðasjúkdóma. Niðurstöðursýnahvort stökkbreytingar séu til staðar eða ekki. Í sumum tilvikum er sameindaerfðarannsóknir notaðar til að meta áhættu einstaklings eða ættingja hans á erfðasjúkdómi.
ESD tengist lífefna- sameindalíffræðasviði læknadeildar H.Í. Auk erfðaþjónustu er ESD vettvangur kennslu ýmissa nemenda í heilbrigðis- og lífvísindum. Á deildinni eru stundaðar margvíslegar vísindarannsóknir í samstarfi við innlenda og erlenda vísindamenn.
Starfsemi ESD fer fram á virkum dögum á dagvinnutíma kl. 8:00 - 16:00.
Gæsluvakt er á litningarannsóknadeild á frídögum (sími 824-5259).
Sýni og sýnamóttaka
Leiðbeiningar um sýni eru á rannsóknabeiðnum einstakra eininga. Sýnamóttaka fyrir litningarannsóknir er í húsi 7 við Barónsstíg á dagvinnutíma en fyrir aðrar tegundir sýna í móttökunni á 2. hæð í K-byggingu við Hringbraut. Hún er opin allan sólarhringinn. Vaktmenn Landspítala Hringbraut (543-1800) taka einnig við sýnum.
Móttaka fyrir blóðsýnatökur eru á vegum klínísku lífefnafræðideildarinnar bæði við Hringbraut og í Fossvogi.
Upplýsingasímar:
- Fósturskimun 543 5031
- Litningarannsóknir 543 8062 vaktsími um helgar: 824 5259
- Nýburaskimun, lífefnaerfðarannsóknir 543 5039
- Sameindaerfðarannsóknir (DNA)824 5981
Klínísk erfðafræði og erfðaráðgjöf:
- Innskráning 543 5070
- Ráðgjöf 543 5032
- Almenn móttaka sýna í K-byggingu 543 5000
- Upplýsinganetfang ESD er esd@landspitali.is
Póstföng (staðsetning)
Erfða- og sameindalæknisfræðideild
K-byggingu
Landspítala, Hringbraut
101 Reykjavík
Litningarannsóknardeild
v. Barónsstíg, hús 7
Landspítala, Hringbraut
101 Reykjavík
Sameindaerfðarannsóknir
Læknagarði, 5.hæð
Vatnsmýrarvegi 16
101 Reykjavík